先天性单纯性小眼症 3; NNO3

• 纳米眼疾 3

细胞遗传学定位：2q11-q14 基因组坐标（GRCh38）：2:96,000,000-129,100,000

▼ 临床特征

李等人（2008） 描述了一个大型的 6 代中国谱系，以常染色体显性模式分离出“先天性单纯性小眼症”。 受影响的家庭成员眼球较小、眼球内陷、睑裂狭窄、轻度上睑下垂、浅前房、小角膜和正常瞳孔； 他们还表现出高度远视，范围从+6.00到+11.25屈光度（平均+8.25屈光度）。 没有其他眼部或全身异常。 作者将这个谱系中的小眼球归类为纳米眼球。

▼ 测绘

李等人（2008） 对分离常染色体显性纳米眼球的 6 代中国谱系的 12 名受影响和 16 名未受影响的成员进行了单倍型分析，并在标记 D2S2265（theta = 0） 的 2 号染色体上获得了 3.29 的最大 2 点 lod 得分。 精细作图和重组数据进一步将感兴趣区域细化至染色体 2q11-q14 上 D2S1890 和 D2S347 之间的 15 cM 间隔。