泪道缺陷; LCDD

鼻泪管阻塞
泪点，无泪点

▼ 描述

先天性鼻泪管引流系统不通相对常见，大约 20% 的儿童在一岁之内发生。此类婴儿通常表现出持续性溢泪和/或泪道反复感染，例如结膜炎。这种阻塞最常见的部位发生在 Hasner 瓣膜处的鼻泪管引流系统远端鼻内段（Wang 和 Cunningham 总结，2011 年）。

先天性泪囊膨出是鼻泪管阻塞的一种罕见变体，其特征是出生后不久泪管区域出现蓝色囊性肿块。泪囊膨出被认为是由哈斯纳瓣膜上的持续膜和总小管或罗森米勒瓣膜的功能性阻塞引起的。据报道，由此产生的泪囊扩张在女性和非西班牙裔白人患者中更为常见，并且仅零星地描述了家族病例。常见的症状包括泪囊炎、面部蜂窝组织炎和呼吸窘迫；很少观察到与泪囊膨出相关的散光的发生（Shekunov 等人的总结，2010）。

▼ 临床特征

广场等人（2009）报道了一对西班牙姐妹和兄弟患有双侧泪囊膨出和泪点发育不全。39岁的姐姐有长期慢性鼻窦炎病史，左泪囊炎反复发作，无溢泪。检查发现双侧泪点发育不全和左侧内眦肿块。鼻内窥镜检查显示，由于鼻内肿块伴脓性鼻漏而导致左鼻阻塞，CT 显示双侧泪囊膨出，MRI 证实。先证者46岁的兄弟患有复发性泪囊炎并留下溢泪。病史包括右溢泪，在儿童时期进行外部泪囊鼻腔吻合术后消退。鼻内镜检查正常，但CT显示左侧泪囊膨出伴上颌粘液囊肿，检查发现双侧泪点发育不全和左侧内眦肿块。手术治疗后，两名同胞的症状均得到完全缓解，并且在 24 个月的随访中没有复发。广场等人（2009）指出，泪囊膨出可能是由于鼻泪系统内的慢性阻塞而形成的，这导致腔内压力足够增加，导致骨重塑过程导致鼻泪管扩张。正如在报道的同胞中观察到的那样，泪道系统的慢性肿大会阻碍上颌窦的正常引流，导致粘液囊肿和慢性鼻窦炎的发展（2009）指出，泪囊膨出可能是由于鼻泪系统内的慢性阻塞而形成的，这导致腔内压力足够增加，导致骨重塑过程导致鼻泪管扩张。正如在报道的同胞中观察到的那样，泪道系统的慢性肿大会阻碍上颌窦的正常引流，导致粘液囊肿和慢性鼻窦炎的发展（2009）指出，泪囊膨出可能是由于鼻泪系统内的慢性阻塞而形成的，这导致腔内压力足够增加，导致骨重塑过程导致鼻泪管扩张。正如在报道的同胞中观察到的那样，泪道系统的慢性肿大会阻碍上颌窦的正常引流，导致粘液囊肿和慢性鼻窦炎的发展。

Shekunov 等人在对明尼苏达州奥姆斯特德县 20 年的回顾中（2010）确定了 9 名无血缘关系的儿童被诊断患有泪囊膨出，出生患病率为 3,884 名活产儿中就有 1 名。七名女孩和 2 名男孩受到影响；8 名非西班牙裔白人，1 名西班牙裔。所有患者均无泪囊膨出家族史。8 例患者囊肿为单侧，但其中 1 例单侧泪囊膨出患者存在鼻泪管阻塞，另一侧无囊肿。所有患者均有囊性肿块；其他检查结果包括 4 例溢泪、3 例泪囊炎、3 例鼻内囊肿，以及面部蜂窝组织炎和泪囊膨出引起的散光各 1 例。除散光患者外，没有任何患者有相关的医疗状况，他们患有双侧囊肿，并且还表现出面部畸形，伴有明显的眼距过远和下斜睑裂。其中 6 名患者接受了手术治疗，3 名患者接受了按摩和/或抗生素治疗；所有 9 名患者均观察到完全缓解，随访时未出现复发。

Wang 和 Cunningham（2011）报告了 2 姐妹患有先天性泪囊膨出。先证者出生时右侧内眦区发现囊性肿块，6天后出现右侧眶周蜂窝织炎，并接受口服抗生素治疗。第6天CT显示右侧泪囊和鼻泪管囊性扩张，周围骨质扩张，但无骨质侵蚀，以及从鼻泪管口区域延伸至右侧前鼻腔的连续囊性肿块。第11天的检查显示没有残留的眶周炎症，并且在右内眦区域没有可触及的肿块，尽管触诊时泪点出现粘液脓性物质。鼻内窥镜检查发现右下鼻甲下的右侧鼻壁有一个巨大的囊性肿块，造成近乎完全的单侧鼻塞。先证者的妹妹在出生时就出现右侧溢泪，并在 3 个月大时出现右侧结膜炎。检查显示右侧结膜轻度红斑和混浊泪液，但未触及肿块。鼻内镜检查显示右下鼻甲下方有一个小囊性肿块，无前鼻阻塞。CT 证实存在扩张的鼻泪囊和导管，延伸至右下鼻甲下方的鼻腔，泪囊窝张开，但没有骨质破坏。姐妹俩的手术治疗都很成功，术后几年都没有复发。

福斯特等人（2014）研究了一个印度近亲家庭，其中 5 个兄弟中有 4 个患有双侧鼻泪管阻塞并伴有左侧泪囊膨出。4名受影响男童年龄介乎5岁至10，出生后均出现左侧内眦肿胀，1岁时出现右侧溢泪。其中 3 名男孩的左侧泪囊膨出发展为瘘管并持续引流；第四个男孩的肿胀随着眼睛的引流而自发消退。10 岁和 8 岁兄弟的双侧泪囊鼻腔吻合术（DCR）仅部分成功；两人都有持续性左侧溢泪。6岁的弟弟患有左侧DCR，但术后继续出院，而5岁的弟弟在左侧DCR后症状得到缓解。

▼ 分子遗传学

通过全外显子组测序，Foster 等人对印度近亲家庭中患有双侧鼻泪管阻塞的 4 名受影响兄弟中的 3 名进行了全外显子组测序（2014）鉴定了 IGSF3 基因（603491.0001）中 1 bp 缺失的纯合性。桑格测序证实，所有 4 名受影响的男孩都是纯合子缺失，而他们未受影响的表亲父母和兄弟是杂合子。在内部数据库或公共数据库中均未发现删除。该突变发生在 1 号染色体上 18.7 Mb 的共享自合区域内；对 X 连锁遗传的全外显子组数据进行过滤没有发现变异。

▼ 历史

Schnyder（1920）描述了一个家庭 3 代成员的泪管缺陷。Bischler（1957）、Lumbroso（1960）、Town（1943）等人以显性谱系模式描述了伴有或不伴有泪点和泪小管的鼻泪管闭锁。