神经母细胞瘤断点家族，成员 1; NBPF1

• KIAA1693

HGNC 批准的基因符号：NBPF1

细胞遗传学定位：1p36.13 基因组坐标（GRCh38）：1:16,562,322-16,613,563（来自 NCBI）

▼ 说明

NBPF 基因家族由 22 个基因和由基因复制产生的假基因组成，NBPF1 是该家族的创始成员。 NBPF 基因含有大量低拷贝重复元件，并在编码区和非编码区显示出高度的基因间和基因内序列同一性（Vandepoele 等，2005）。

▼ 克隆与表达

Nagase 等人通过对从尺寸分级的胎儿脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序（2000）克隆了 NBPF1，他们将其命名为 KIAA1693。 转录本的 3-prime UTR 中包含重复元件，推导的蛋白质包含 901 个氨基酸。 RT-PCR ELISA 检测到除肾脏中的低表达外，所有检查的组织中均呈高表达。

Vandepoele 等人通过分析神经母细胞瘤（见 256700） 患者的 t（1;17）（p36.2;q11.2） 体质易位断点，然后对乳腺 cDNA 文库进行 PCR（2005） 克隆了 NBPF1，它编码推导的 1,213 个氨基酸的蛋白质，计算分子量为 139 kD。 范德普尔等人（2005） 还鉴定了一种缺乏外显子 1 的 NBPF1 变体。计算机模拟和 RT-PCR 分析表明一组 NBPF 基因（包括 NBPF1）普遍表达。 乳腺癌细胞中表达的荧光或表位标记的 NBPF1 显示出网状细胞质染色。

▼ 基因家族

通过基因组数据库分析，Vandepoele 等人（2005） 总共鉴定了 22 个 NBPF 基因和假基因，主要位于节段重复区域，包括 1p36、1p12 和 1q21。

▼ 基因结构

范德普尔等人（2005） 确定 NBPF1 基因包含 25 个编码外显子，其中几个是内部重复的。

▼ 测绘

通过辐射杂交分析，Nagase 等人（2000） 将 NBPF1 基因定位到 1 号染色体。

通过基因组序列分析和 FISH，Vandepoele 等人（2005） 将 NBPF1 基因对应到染色体 1p36 上的 NBPF 基因簇。 基因组序列分析预测 NBPF1 假基因存在于染色体 3p 和 5q 上。

▼ 群体遗传学

Sudmant 等人通过分析 159 个人类基因组的短读长映射深度（2010） 证明了对小至 1.9 kb 对（0 到 48 个拷贝）的绝对拷贝数的准确估计。 苏德曼等人（2010） 鉴定了 410 万个“单一独特核苷酸”位置，可提供区分特定拷贝的信息，并使用它们对高度重复的基因家族中特定旁系同源物的拷贝和内容进行基因分型。 这些数据确定了与大脑发育相关的基因的人类特异性扩展，例如 GPRIN2（611240） 和 SRGAP2（606524），它们与神经突的生长和分支有关。 还包括与小头畸形和大头畸形相关的大脑特异性 HYDIN2 基因（610813）； DRD5（126453），多巴胺 D5 受体； GTF2I（601679） 转录因子，其缺失与 Williams-Beuren 综合征（194050） 患者的视觉空间和社交能力缺陷等相关。 Sudmant 等人的数据（2010） 还揭示了广泛的群体遗传多样性，特别是在基因 NPEPPS（606793）、UGT2B17（601903） 和 NBPF1 以及 LILRA3（604818） 中，LILRA3（604818） 是人类基因组中拷贝数分层程度最高的基因。 此外，苏德曼等人（2010）检测到与人类基因转换一致的特征。

▼ 进化

范德普尔等人（2005） 在犬和牛基因组中检测到 NBPF 家族基因的直系同源物，但在果蝇、线虫、小鼠或大鼠的基因组中没有检测到。 仅在灵长类动物中发现了 NBPF 基因的重复，并产生了物种特异性的 NBPF 同源序列阵列。