谷胱甘肽过氧化物酶缺乏症; GPXD

已经报道了几起与溶血性贫血相关的谷胱甘肽过氧化物酶（GPX1；138320）缺乏的病例。 然而，Paglia（1989）指出：“迄今为止，谷胱甘肽过氧化物酶的缺陷尚未明确地与溶血综合征的发病机制有关，尽管已报道了一些病因不明的贫血患者部分缺乏的情况。 这种关联可能是巧合，因为红细胞酶存在广泛的种族差异（Beutler 和 Matsumoto，1975）。

▼ 临床特征

内切莱斯等人（1968） 观察到患有高胆红素血症和亨氏小体的新生儿溶血病，与红细胞谷胱甘肽过氧化物酶部分缺乏有关。 临床表现具有自限性； 尽管酶缺乏症仍然存在，但溶血的迹象在 3 个月大时就消失了。 在某些情况下，同胞会受到影响，一位父母的酶水平相对较低，并且有新生儿黄疸病史。

内切莱斯等人（1969） 发现一名患有代偿性溶血性贫血的 18 岁波多黎各男性体内谷胱甘肽过氧化物酶水平较低。 父母和 1 名同胞的酶水平处于中等水平。

佩罗纳等人（1979） 提出的证据表明，新生儿硒酶谷胱甘肽过氧化物酶缺乏以及血液学后果可能是由于怀孕期间的“硒失衡”造成的。 谷胱甘肽过氧化物酶参与过氧化氢的解毒。 硒代半胱氨酸形式的硒是其催化位点的一部分。 在动物实验性缺硒和长期全胃肠外营养患者的缺硒中，红细胞、粒细胞和血小板中的 GSHPx 活性较低。 静脉注射亚硒酸替代会导致红细胞中 GSHPx 活性在 3 个月内恢复缓慢； 仅在有硒存在的情况下产生的细胞才会发生恢复（Cohen 等人，1985）。

科恩等人（1989） 研究了 5 名长期家庭肠外营养的患者，这些患者出现了硒和谷胱甘肽过氧化物酶缺乏症。 没有人出现可归因于补充硒和纠正生化异常而导致的缺陷或临床病程变化的症状。