鲍曼型骨骺发育不良

鲍曼等人（2003） 描述了一对近亲父母所生的异卵双胞胎，其骨骼成熟严重延迟，但身材正常（+1 至 +2 SD）。 一位兄弟在新生儿时期就发现了手指双侧尺偏的情况，到 4 岁时就消失了。 从三岁开始，两个男孩都抱怨下肢弥漫性疼痛，父母也指出容易疲劳。 兄弟俩 4 岁时的体检显示全身关节松弛，尤其是手部和肘部、膝外翻和扁平足。 手指修长，尖端呈方形，第五指呈斜指状。 神经系统检查正常，但两兄弟都被描述为笨拙。 骨骼检查显示骨骼成熟明显延迟。 手部骨骼成熟延迟，除了第2和第3掌骨上的2个假骨骺外，没有骨骺核。 足部也表现出类似的延迟，仅距骨、跟骨和骰骨骨化。 骨盆X光片显示狭窄的髂骨翼、髂耻骨和坐耻骨支的骨化明显延迟、不规则的小水平顶、轻度外翻的宽股骨颈以及不规则的小股骨骨骺。 在上股骨和下胫骨干骺端发现轻度干骺端不规则并呈喇叭形。 鲍曼等人（2003） 认为常染色体隐性遗传，因为近亲父母的 2 个兄弟姐妹中出现这种情况。