心内粘液瘤

Krause等（1971）用肺动脉瓣粘液瘤并发细菌性心内膜炎治疗了一名34岁的患者。该患者的兄弟死于左心房粘液瘤25岁。其他两个同胞患有风湿性心脏病。

在某些情况下，心内粘液瘤是染色体17q24上PRKAR1A基因中杂合突变的单独表现。

心房粘液瘤是卡尼复合体的一个组成部分（160980），也是由PRKAR1A基因突变引起的。

Phenotype-Gene Relationships

Heydorn等（1973）报道了两个青少年兄弟中发生心房粘液瘤。Kleid等（1973年）描述了一个14岁男孩的左房粘液瘤和他16岁兄弟的一个右房粘液瘤。Farah（1975）报道了受影响的兄弟姐妹。Siltanen等（1976）报道了一个母亲及其三个儿子的粘液瘤。

Powers等（1979）描述了父亲和女儿的粘液瘤。女儿患有感染的右室粘液瘤，被误认为是瓣膜性细菌性心内膜炎。父亲患有右房粘液瘤，伴有房间隔缺损和二尖瓣脱垂，发现提示存在矛盾的栓子。Grauer and Grauer（1983）报告了受影响的父女。

Farah（1994）使用二维超声心动图研究了14例心脏粘液瘤患者的亲属。发现来自两个不同家庭的四个家庭成员患有心脏粘液瘤。第一个家庭包括一名肢端肥大症的兄弟姐妹，这提示粘液瘤是一种综合征形式。Farah（1994）指出“这些家庭成员均无皮肤肿瘤，色素沉着异常，其他肿瘤或内分泌疾病的证据。” 在一个兄弟姐妹患有心房粘液瘤和肢端肥大症的家庭中，他还说：“不可能对该家庭所有成员进行全面研究，因为一些成员拒绝免费提供超声心动图检查。” 应当指出，肢端肥大症与家族性粘液瘤的相关性由Carney等报道（1985）。因此，这些同胞实际上似乎患有卡尼综合症。实际上，该姐妹似乎是Carney等人的案子14（1985）。在该报告中，该兄弟实际上被称为在面部和嘴唇上有色素斑，并且已去除了结节状和带蒂的皮肤粘液瘤。母亲和7名儿童中有3名患有心脏粘液瘤。法拉（1994）结论是先证者患有右侧或双侧粘液瘤时，其家庭成员中更常见心脏粘液瘤；家族性心脏粘液瘤患者比非家族性病例年轻；而且长期复发更为频繁。从组织学上讲，卡尼复合体心脏粘液瘤与更常见的散发性心脏粘液瘤在组织学上没有区别，并且像后者一样，最常见于卵圆窝的左心房（卡尼，1985年）。）。但是，与散发性心脏粘液瘤不同，后者通常在中年女性中以孤立的单个病变发生，并且通常适合手术切除，而有症状的心脏粘液瘤没有年龄或性别偏爱，并且可能在任何心脏腔内以多个并发病变的形式出现。尽管有足够的手术余量，但受影响的个体可能在任何心脏位置都有多次复发。

在文献综述中，van Gelder等人（1992）指出了15个患有心脏粘液瘤的家庭，他们又增加了2个。患者为年轻（平均年龄27岁），多中心病变占22％。61％的肿瘤发生在左心房，切除后复发率为10％。

Dandolu等（1995年）描述了一个家庭，其中母亲患有双侧粘液瘤，并从房间隔的两侧长出了茎。她的一个儿子和一个女儿患有心房粘液瘤，一个12岁的儿子在患有与粘液瘤相符的心脏症状后突然死亡。没有发现表明卡尼综合征的迹象。Dandolu等（1995）提出常染色体显性遗传。

▼ 遗传
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从文献回顾来看，van Gelder等人（1992）得出结论，心脏粘液瘤的遗传模式似乎是常染色体显性遗传。

▼ 分子遗传学
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利勃勒等（1976）描述了一个家庭，其中4名同胞患有心内粘液瘤。Kirschner等（2000），谁指出这个家庭没有其他形式的卡尼黏液瘤-内分泌复合物（160980），证明了PRKAR1A基因的一个特定突变（188830.0004）。