色素性视网膜炎 49; RP49

Dryja 等人对 267 名患有常染色体显性或常染色体隐性视网膜色素变性的患者进行了筛查（1995） 鉴定出 4 名常染色体隐性 RP 的先证者携带 CNCG1（CNGA1） 基因突变。 5 个突变序列与 4 个不相关的常染色体隐性 RP 家族中的疾病共分离。 在其中 3 个家族中，受影响的个体要么是突变纯合子，要么是复合杂合子。 未受影响的亲属要么没有突变，要么是 CNGA1 突变的杂合子携带者。 在第四个家庭中，提前终止突变（123825.0001） 杂合地存在于 2 个受影响的姐妹及其未受影响的父亲中。 作者认为，母体等位基因上另一个基因的突变与 CNGA1 缺陷（双基因遗传）相结合可能导致了该表型。 此外，在分离常染色体显性RP的患者杂合性中发现1个错义突变（123825.0003）； 该患者还携带其他受影响的家庭成员中存在的视紫红质突变，并且该突变被确定为导致该表型的原因。