RNA，5S 核糖体，基因簇 1; RN5S1@

5S rRNA 簇 1

细胞遗传学定位：1q42.11-q42.13 基因组坐标（GRCh38）：1:223,900,000-230,500,000

▼ 说明

5S 核糖体 RNA（rRNA）和核糖体蛋白 L5（RPL5; 603634）是核仁核糖体的重要组成部分。 5S rRNA 向细胞核的递送涉及复杂的细胞内转移模式，包括与 L5 相关的核输出和再输入。 5S rRNA 的一部分也可以与无酶活性的硫氰酸酶（TST; 180370）一起转移到线粒体，参与线粒体蛋白质合成（Smirnov 等人总结，2010）。

▼ 克隆与表达

Forget 和 Weissman（1967, 1969）对人类 KB 癌细胞的 5S 核糖体 RNA 进行了测序，并证明了 2 种因 1 个核苷酸的存在或缺失而不同的形式。这两种形式分别有 120 和 121 个核苷酸。

▼ 测绘

5S RNA 基因的离散性由 5S RNA 的完整测序数据以及通过原位退火实验将其定位到 1 号染色体长臂来表明（Steffensen 等，1974）。史蒂芬森等人（1975）进一步将定位范围缩小到染色体 1q41 或 1q42。 Cook 和 Hamerton（1979）将 SRO 给出为 1q42-q43。

索伦森等人（1991）使用原位杂交结合平衡互易位载体46,XX,t（1;7）（q42.13;p11.1）的中期扩散，表明5S rRNA基因完全位于正常1号染色体和衍生1号染色体上。这将5S rRNA基因和假基因的主要部分的染色体位置缩小到1q42.11-q42区域。 13.

Lomholt 等人通过不同氚探针与中期扩散的原位杂交（1995）证明 5S rRNA 基因的一小部分位于带 1q31（RN5S3@）。该部分占 1q42.11-q42.13 区域中发现的基因的 25-30%。用涉及该区域的平衡易位载体的染色体获得的结果表明主要簇位于带1q42.13中。

松田等人（1994）通过荧光原位杂交证明，小鼠 5S rRNA 基因的主要簇位于 8 号染色体上。尽管人类 1 号染色体的大部分远端长臂与小鼠 1 号染色体同源，但端粒附近的一些位点，例如血管紧张素原（AGT; 106150），在 8 号染色体上有其小鼠同源物。

▼ 基因功能

Lin 等人使用多核糖体测定和体外翻译的人类 mRNA 交联实验（2001）发现，仅当翻译反应开始时存在 5S rRNA 时，核糖体蛋白 L5 和 5S rRNA 才会在 L5-5S 核糖核蛋白（RNP）颗粒中相关联。如果在 L5 合成完成后添加 5S rRNA，则不会观察到 L5-5S rRNP。突变分析显示，L5 的残基 35 至 50 参与了相互作用，但 L5 蛋白的其余部分是 RNP 复合物稳定形成所必需的。 L5 与 5S rRNA 的结合显着增强了 L5 向注射的非洲爪蟾卵母细胞的核输入。

斯米尔诺夫等人（2008）指出，人类 5S rRNA 有 3 个结构域，分别称为 α、β 和 γ，通常折叠成由许多螺旋和环组成的 3 个分支。通过突变特定的核苷酸，他们发现α和γ结构域含有线粒体输入所需的元素。

斯米尔诺夫等人（2010）发现人类 5S rRNA 需要 2 个蛋白质因子才能进入线粒体，他们将其中 1 个鉴定为线粒体硫氰酸酶。罗丹酶与 5S rRNA 共翻译结合，形成紧密的复合物。在该复合物中，5S rRNA 充当错误折叠硫氰酸酶的伴侣，并维持硫氰酸酶处于无酶活性形式。 5S rRNA 的线粒体输入需要与硫氰酸酶的相互作用。通过小干扰 RNA 敲低人 HepG2 细胞中的硫氰酸酶，导致线粒体翻译活性降低，并减少在含半乳糖培养基上的生长，表明线粒体呼吸活性不足。