抗酶抑制剂1; AZIN1
- 鸟氨酸脱羧酶抗酶抑制剂; OAZIN
HGNC 批准的基因符号:AZIN1
细胞遗传学位置:8q22.3 基因组坐标(GRCh38):8:102,826,301-102,864,199(来自 NCBI)
▼ 说明
鸟氨酸脱羧酶(ODC;165640)是多胺生物合成中的关键酶,可被各种生长和分化刺激快速诱导。 在大鼠中,ODC 受不稳定抗酶(参见 601579)和稳定抗酶抑制剂的调节,前者抑制 ODC 活性并加速其蛋白酶体降解,后者通过结合和捕获抗酶来稳定 ODC。 OAZIN 是大鼠抗酶抑制剂的同系物(Koguchi 等,1997)。
▼ 克隆与表达
Koguchi 等人使用大鼠 ODC 抗酶抑制剂的片段作为探针(1997) 从肾脏 cDNA 文库中克隆了 OAZIN。 推导的 448 个氨基酸蛋白质的计算分子量约为 49.5 kD。 OAZIN 与大鼠抗酶抑制剂具有约 93% 的氨基酸一致性。 Northern 印迹分析在肝脏中检测到一个主要的 4.5-kb 转录物和一个弥散性较小的条带(可能代表多个转录物)。
Tang 等人通过 Northern blot 和 RT-PCR 分析小鼠组织(2009) 检测到 Azin1 的普遍表达。
▼ 测绘
国际辐射混合测绘联盟将 AZIN1 基因测绘到 8 号染色体(WI-12941)。
▼ 动物模型
唐等人(2009) 发现 Azin1 +/- 小鼠表现正常,具有生育能力,并且具有正常的寿命。 然而,Azin1 -/- 小鼠在出生后第 0 天死亡,体重略有下降。 组织学检查显示 Azin1 -/- 小鼠肝脏异常,但其他组织似乎未受影响。 Northern 和 Western blot 分析显示 Azin1 -/- 脑和肝脏中 Odc mRNA 表达略有增加,但 Odc 蛋白显着减少。 Azin1 -/- 小鼠还表现出亚精胺和腐胺水平降低以及精胺水平升高。