边缘系统相关膜蛋白; LSAMP

• LAMP
• IGLON3

HGNC 批准的基因符号：LSAMP

细胞遗传学位置：3q13.31 基因组坐标（GRCh38）：3:115,802,373-116,445,486（来自 NCBI）

▼ 说明

LAMP（或 LSAMP）是一种在边缘系统的皮质和皮质下区域中发现的 64 至 68 kD 神经元表面糖蛋白。 在边缘系统发育过程中，LAMP 存在于轴突膜和生长锥的表面，充当选择性同质粘附分子，并引导神经元连接特定模式的发育（Pimenta 等，1996）。

▼ 克隆与表达

皮门塔等人（1996） 使用基于大鼠 LAMP 序列的引物进行 PCR 来克隆人类同源物。 人类 cDNA 编码 338 个氨基酸的多肽，与大鼠蛋白具有 99% 的同一性。 翻译的多肽序列包含分泌信号序列、通过 GPI 膜锚连接的蛋白质的典型疏水性 C 末端、8 个推定的 N 连接糖基化位点、3 个 Ig 结构域和几个推定的磷酸化位点。 Northern 印迹分析显示该基因在人脑中以 1.6-和 8.0-kb 转录本表达。

▼ 基因结构

克雷斯等人（2009） 确定 LSAMP 基因包含 7 个外显子，跨度 654 kb。 上游启动子区域包含一个 CpG 岛。

▼ 测绘

皮门塔等人（1998） 使用荧光原位杂交将人类 LAMP 基因定位到染色体 3q13.2-q21。 他们将小鼠同源物定位到 16 号染色体上，位于与人类 3 号染色体同线同源的区域。

克雷斯等人（2009） 指出 LSAMP 基因对应到染色体 3q13.31。

▼ 基因功能

Kresse 等人使用微阵列分析来检查 DNA 拷贝数变化（2009） 发现，36 个骨肉瘤肿瘤和 20 个骨肉瘤细胞系中，染色体 3q13.31 的 2.1 Mb 区域被高比例删除。 该区域包含 LSAMP 基因、2 个小核 RNA 和 3 个假定的假基因。 实时 RT-PCR 检测到，与正常骨相比，大量肿瘤样本和细胞系中 LSAMP 表达减少。 在部分癌组织和细胞系中发现上游 CpG 岛部分或完全甲基化。 克雷斯等人（2009）指出，在透明细胞肾细胞癌和卵巢癌中也报道了异常低的 LSAMP 表达。 他们提出 LSAMP 具有肿瘤抑制因子的功能。