接头相关蛋白复合物 3，σ-1 亚基; AP3S1

• 网格蛋白相关/组装/接头蛋白，小 3、22-KD； CLAPS3
• 网格蛋白接头复合物 AP3、σ-3A 亚基

HGNC 批准的基因符号：AP3S1

细胞遗传学位置：5q22.3-q23.1 基因组坐标（GRCh38）：5:115,841,605-115,914,080（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

来自人类胎儿脑 cDNA 文库，Watanabe 等人（1996） 在大鼠、小鼠和酵母中分离出编码与网格蛋白接头小链同源的肽的基因。 他们将 AP3S1 基因命名为 CLAPS3（网格蛋白相关/组装/接头蛋白，小 3, 22-kD），包含编码 193 个氨基酸的 579 bp 开放解读码组。 Northern 印迹分析揭示了所有检测的人体组织中 1.35 kb 转录物的表达。

▼ 基因功能

戴尔安吉莉卡等人（1997） 发现 CLAPS3（他们将其命名为 σ-3A）是一个大型复合物 AP3 的一部分，AP3 似乎是一种普遍表达的接头样复合物，参与蛋白质分选。

Lefrancois 等人使用酵母 2-杂交测定法（2004） 确定 AP3 δ 亚基（AP3D1; 607246） 的耳结构域与 σ-3 亚基的两种异构体 σ-3A 和 σ-3B（AP3S2; 602416） 相互作用。 σ-3 的延伸 C 端片段对于与 δ 亚基的相互作用是必要的。 δ-σ-3 相互作用干扰 AP3 与 ARF 的结合（参见 103180），但不干扰其与基于双亮氨酸的分选信号的结合。 结果，δ亚基ear在体外和体内抑制了AP3向膜的募集，并损害了溶酶体膜蛋白的分选。

▼ 测绘

渡边等人（1996） 通过荧光原位杂交将 AP3S1 基因定位到染色体 12p13.2-p13.1。 然而，Gross（2011） 根据 AP3S1 序列（GenBank BC000804） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 AP3S1 基因对应到染色体 5q22.3-q23.1。