ERCC6-样; ERCC6L

• PIK1-相互作用的检查点解旋酶； PICH

HGNC 批准的基因符号：ERCC6L

细胞遗传学位置：Xq13.1 基因组坐标（GRCh38）：X:72,204,664-72,239,026（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Baumann 等人使用有丝分裂相关激酶 PLK1（602098） 作为蛋白质印迹分析的诱饵，然后进行质谱分析和数据库分析（2007） 克隆了 ERCC6L，他们将其命名为 PICH。 推导的 1,250 个氨基酸蛋白具有 N 端和 C 端四肽重复序列以及一个中心催化结构域。 催化结构域包含一个 DEXH 结构域（包括 Walker A 和 B 基序）和一个 HELICc 结构域，将 ERCC6L 识别为超家族 2 解旋酶的 SNF2（参见 SMARCA2；600014）类 ATP 酶。

徐等人（2005）指出Ercc6l在胚胎小鼠中强烈表达，在胚胎第11至15天表达最高。在胚胎脑、心脏、肾脏、肝脏和肺中检测到丰富的转录本，出生后表达显着下调，在大多数成年器官中未检测到表达。

▼ 基因功能

徐等人（2005） 发现酒精暴露显着降低了胚胎小鼠大脑和心脏中的 Ercc6l 表达，但在胚胎肾脏、肝脏或肺中没有显着降低。 他们得出的结论是，ERCC6L 可能在酒精的致畸作用中发挥作用。

通过免疫共沉淀实验，Baumann 等人（2007）证实PICH直接与PLK1相互作用。 有丝分裂期间，PICH 在 thr1063 上被 CDK1（CDC2；116940） 磷酸化，导致 PLK1 的募集。 从前中期开始，PICH 在着丝粒和内部着丝粒处积累。 它装饰在中期形成的线，然后长度增加并在后期逐渐减少。 PICH 阳性线连接姐妹着丝粒，依赖于张力，对 DNase 敏感，并因粘连蛋白过早丧失（见 606462）或拓扑异构酶 II 抑制（见 126430）而加剧，表明这些线代表拉伸的着丝粒染色质。 PICH 的缺失导致着丝粒中 MAD2（MAD2L1; 601467） 的选择性丢失，并完全废除纺锤体检查点，导致大量染色体错误分离。 鲍曼等人（2007） 得出结论，PICH 是检查点信号传导的重要组成部分，它与连锁着丝粒相关 DNA 结合，以监测姐妹着丝粒之间产生的张力。

Hutchins 等人利用 BAC 上的基因标签、蛋白质定位和串联亲和纯化质谱法（2010） 表明 ERCC6L 与 RECQL3（604610）-TOP3A（601243）-RMI1（610404）（RTR） 复合体的亚基在染色体桥上相互作用并共定位。

▼ 测绘

Hartz（2008） 根据 ERCC6L 序列（GenBank AK000112） 与基因组序列（build 36.1） 的比对，将 ERCC6L 基因对应到染色体 Xq13.1。

徐等人（2005） 指出小鼠 Ercc6l 基因对应到染色体 XC3。