具有序列相似性的家族58，成员A; FAM58A

HGNC 批准的基因符号：CCNQ

细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:153,587,924-153,599,164（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

昂格尔等人（2008） 在对患有一系列面部畸形和畸形（称为 STAR 综合征）的个体的基因组缺失分析中发现了 FAM58A 基因（300707）。 642 bp 编码区编码 214 个氨基酸的蛋白质。 利用 EST 数据，作者发现 FAM58A 基因在 48 个成人组织中的 27 个组织中表达，包括肾脏、结肠、子宫颈和子宫，但不包括心脏。 在黑猩猩和狗的X染色体上发现了与FAM58A同源的基因； 在小鼠和大鼠中，没有发现真正的同源物。 FAM58A 包含细胞周期蛋白框折叠结构域，这是一种在细胞周期蛋白中发现的蛋白质结合结构域，在细胞周期和转录控制中发挥作用。 免疫共沉淀测定表明，FAM58A 与 SALL1（602218） 相互作用，但不与 SALL4（607343） 相互作用，表明 FAM58A 和 SALL1 参与相同的发育途径。 在 HEK293 细胞中通过 RNA 干扰（RNAi） 敲低 FAM58A mRNA 导致 FAM58A mRNA 表达和转染细胞增殖显着减少。

▼ 基因结构

昂格尔等人（2008）确定FAM58A基因有5个编码外显子。

▼ 测绘

FAM58A 位于染色体 Xq28 上 MECP2（300005） 约 0.56 Mb 着丝粒处（Unger 等，2008）。

▼ 分子遗传学

Unger 等人在 2 名患有肛门生殖器和肾脏畸形、面部特征畸形、智力正常和脚趾并指畸形的女性中（STAR; 300707）（2008） 检测到 FAM58A 基因区域的基因组缺失。 在另外 4 名受影响的女性中，作者发现了 3 种不同的杂合点突变。 Green 等人报告了其中两名患者，一对母女（1996）。

Lefroy 等人对一名患有 STAR 综合征的 19 岁女性进行了研究（2017） 发现了 FAM58A 基因的杂合缺失。 她的母亲只有双侧 4-5 个脚趾并指，被发现有大约 50% 的嵌合性缺失。

▼ 等位基因变异体（5 个精选示例）：

.0001 明星综合症
FAM58A，40-KB DEL
Unger 等人在一名患有 STAR 综合征（STAR；300707）且具有下眼睑缺损、癫痫和脊髓空洞症其他特征的女孩中，进行了研究（2008） 在染色体 Xq28 上发现了约 40 kb 的杂合缺失，该缺失去除了外显子 1 和 2 以及内含子 1、内含子 2 的一部分以及 FAM58A 基因的 5 引物非翻译区。

.0002 明星综合症
FAM58A、4249-BP 删除
Unger 等人在一名患有 STAR 综合征（STAR；300707）的女孩中（2008）检测到 4,249 bp 的从头杂合缺失，去除了内含子 4 的 1,265 bp、所有外显子 5（包括 FAM58A 基因的 3 素非翻译区）和 3 素序列的 2,454 bp。

.0003 明星综合症
FAM58A、IVS4DS、G-A、+1
Unger 等人在 STAR 综合征（STAR; 300707） 患者中进行了研究（2008） 鉴定了 FAM58A 基因内含子 4（555+1G-A） 中的供体剪接位点突变。

.0004 明星综合症
FAM58A、1-BP DUP、201T
Unger 等人在一名患有 STAR 综合征（STAR；300707）的女孩中（2008） 在 FAM58A 基因中发现了 1 bp 重复（201dupT），导致移码和过早终止密码子（Asn68TerfsTer1）。

.0005 明星综合症
FAM58A、IVS4AS、G-A、-1
在格林等人报道的母女中（1996） 患有 STAR 综合征（STAR; 300707），Unger 等人（2008） 在 FAM58A 基因 556-1G-A 中发现了一个突变，它改变了内含子 4 的剪接受体位点。