支气管源性耳聋综合征

梅加巴恩等人（2003） 描述了黎巴嫩逊尼派穆斯林社区的一对兄弟姐妹，他们是近亲父母的后代，他们患有一种明显独特的综合征，包括先天性听力损失、耳道闭锁、耳前赘肉和凹陷、鳃囊肿或瘘管、斜视、张口困难、第五指异常、身材有些矮小、学习障碍和斑状皮肤脱色。 计算机断层扫描发现的颞骨异常包括外耳道闭锁伴中耳尺寸减小、听小骨畸形和单侧内耳道发育不全。 手部X光片显示第五指尖指骨有骨质侵蚀。 他们的父亲、他的妹妹和他同父异母的兄弟患有单侧耳廓凹陷和/或鳃囊肿并且身材矮小。 所有实验室检查均正常。 具体而言，未检测到EYA1基因（601653）的序列异常。

▼ 遗传

尽管他们报告的家庭有血缘关系，Megarbane 等人（2003） 得出的结论是，由于家庭中父亲一方的表达能力存在差异，这种疾病可能代表一种新的常染色体显性鳃源性耳聋综合征。