核糖体蛋白 S10; RPS10

HGNC 批准的基因符号：RPS10

细胞遗传学位置：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:34,417,453-34,426,068（来自 NCBI）

▼ 描述

哺乳动物核糖体是 4 种 RNA（参见 180450）和大约 80 种不同蛋白质（参见 180466）的大分子组装体。

▼ 克隆和表达

Adams 等人（1992） 分离出 RPS10 cDNA 作为人脑 EST。

Frigerio 等人通过从人类结直肠 cDNA 文库中随机选择 cDNA 的部分序列来搜索序列数据库（1995） 鉴定了编码大鼠核糖体蛋白 S5（RPS5; 603630）、S9（RPS9; 603631）、S10（RPS10）、S29（RPS29; 603633）、L5（RPL5; 603634）、L21（RPL21; 603636）、L27a（R PL27A；603637）和 L28（RPL28；603638）。弗里杰里奥等人（1995） 完成了这些人类核糖体蛋白的 cDNA 序列。推导的人 RPS10 的 165 个氨基酸与大鼠 Rps10 相差 2 个氨基酸；两种蛋白质均不含半胱氨酸残基。Northern印迹分析表明，与邻近正常组织相比，结直肠癌中RPS10的表达存在差异，但没有发现表达水平与疾病严重程度之间存在相关性。

▼ 基因结构

Boria 等人（2010） 指出 RPS10 基因包含 6 个外显子，跨度为 8.65 kb。

▼ 测绘

通过体细胞杂交和辐射杂交作图分析，Kenmochi 等人（1998） 将人类 RPS10 基因定位到染色体 6p。

博里亚等人（2010） 指出 RPS10 基因对应到染色体 6p21.31。

▼ 基因功能

使用 HeLa 细胞中的 siRNA 敲低来分析 RPS10 在 rRNA 前处理中的作用，Doherty 等人（2010） 发现 RPS10 的耗尽导致 18S rRNA 水平下降，表明 RPS10 对于小亚基的产生是必需的。RNA印迹分析显示43S、26S和18S-E前rRNA的积累，与18S rRNA两端的切割缺陷一致。

▼ 分子遗传学

Doherty 等人（2010） 对 117 名 Diamond-Blackfan 贫血患者（参见 DBA9, 613308） 的 35 个核糖体蛋白基因进行了测序，这些患者的 7 个已知 DBA 基因突变呈阴性，并在 5 名患者中鉴定出 RPS10 基因（603632.0001-603632.0003） 中的 3 个突变。

▼ 等位基因变异体（3 个选定示例）：

.0001 DIAMOND-BLACKFAN 贫血 9
RPS10、MET1ILE
在一名患有 Diamond-Blackfan 贫血（613308） 的男性患者中，Doherty 等人（2010） 鉴定了 RPS10 基因外显子 1 中 3G-A 转变的杂合性，导致 met1 到 thr（M1T） 取代，消除了起始密码子，预计会产生截短的 144 个残基蛋白质。至少 520 条对照染色体中未发现突变。

.0002 DIAMOND-Blackfan 贫血 9
RPS10，1-BP INS，260C
Doherty 等人在一名 2 个月大时被诊断患有 Diamond-Blackfan 贫血（613308） 的女性患者中（2010） 鉴定了 RPS10 基因外显子 3 中 1 bp 插入（260insC） 的杂合性，导致移码和提前终止密码子。在她未受影响的父亲或至少 520 条对照染色体中未发现该突变。

.0003 DIAMOND-BLACKFAN 贫血 9
RPS10，ARG113TER
在一名患有 Diamond-Blackfan 贫血的男性和 2 名女性先证者（613308） 中，Doherty 等人（2010） 鉴定了 RPS10 基因外显子 4 中 337C-T 转变的杂合性，导致 arg113 到 ter（R113X） 的取代。其中两名患者对类固醇治疗有反应；第三个是一名在出生时被诊断出患有新生突变的女性，她对类固醇治疗没有反应，并且还被发现有蹼状的颈部。至少 520 条对照染色体中未发现突变。

杰拉德等人（2013） 在一名患有 DBA 的 4 岁女孩的 RPS10 基因中发现了 R113X 突变。在她的父母身上没有发现这种突变，这表明它是从头发生的。