补充素B; RFLNB

• 序列相似度101的家庭，成员B； FAM101B
• CFM1

HGNC 批准的基因符号：RFLNB

细胞遗传学定位：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17:439,977-445,939（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

水桥等人（2014） 克隆了小鼠 Fam101b，他们将其称为 Cfm1。 推导的 216 个氨基酸蛋白与 Cfm2（FAM101A；615927） 共享 2 个保守结构域。 定量PCR分析检测到Cfm1在所有检查的10个小鼠组织中表达，其中在肺中表达最高，其次是脾脏。 发育中小鼠的原位杂交检测到软骨和椎间盘中 Cfm1 和 Cfm2 的表达。 Cfm1 也在周围神经中表达。 数据库分析在人类、鸡、爪蟾和斑马鱼中检测到 Cfm1 和 Cfm2 的直系同源物。

▼ 测绘

Hartz（2014） 根据 FAM101B 序列（GenBank AF085987） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 FAM101B 基因对应到染色体 17p13.3。

▼ 基因功能

通过微阵列筛选，Mizuhashi 等人（2014） 发现 ATDC5 小鼠软骨细胞分化过程中 Cfm2 的表达上调。 Cfm1 和 Cfm2 均与细丝蛋白 A（FLNA; 300017） 沿着 ATDC5 细胞中的肌节蛋白束状结构共定位。 免疫沉淀分析检测到 Cfm1 或 Cfm2 与 Flna 或 Flnb 之间的相互作用（603381）。

▼ 动物模型

水桥等人（2014） 发现 Cfm1 -/- 小鼠表现正常。 Cfm2 和 Cfm1 双敲除（DKO） 小鼠表现出严重的脊柱骨骼畸形，包括脊柱弯曲、椎体融合和骨骼生长受损。 所有其他器官系统均表现正常。 DKO 软骨显示加速成熟、减少增殖和增加细胞凋亡。 来自 DKO 小鼠的原代肋骨软骨细胞表现出比野生型软骨细胞更少的肌节蛋白束。 DKO 软骨细胞还含有比野生型更少的 Flnb-Smad3（603109） 复合物。