眼肌麻痹，家族性

• 外部眼肌麻痹，非进行性，先天性遗传

▼ 临床特征

Lees（1960） 描述了先天性静态家族性眼肌麻痹。 上睑下垂、几乎完全固定的眼睛、眼球震颤和瞳孔不等等都是特征。 连续3代男性，共7人受到影响。 Lees（1960） 认为病变位于后纵束及其与动眼神经核的连接处。 Bradburne（1912） 和许多其他人已经注意到通过男性到男性的几代遗传。 麻痹被认为是核起源的。 Holmes（1956） 描述了一个家庭 4 代人中 9 名出生时发病的成员。 Bradburne（1912）、Holmes（1956） 和 Lees（1960） 的家人都患有完全性眼肌麻痹。

莫利卡等人（1980） 描述了一个西西里家族，其中先天性外眼肌麻痹表现出表现力的广泛变异性，以及“跳过世代”的外显率降低。 他们区分了三种形式：（1）内眼肌麻痹（睫状肌和虹膜麻痹）；（2）外眼肌麻痹（第3、4、6脑神经支配的全部肌肉麻痹）；（3） 完全眼肌麻痹（眼睛内部和外部肌肉麻痹）。 上睑下垂是西西里家族一些受影响成员的唯一表现。 一些家族报告为“遗传性上睑下垂”（178300）可能代表外眼肌麻痹。

▼ 遗传

Bradburne（1912） 和 Lees（1960） 报道的家族中眼肌麻痹的男性到男性的遗传支持常染色体显性遗传。

梅斯等人（1971）报道了一个符合常染色体或x连锁显性遗传的家族。 因为男性和女性显然受到同样的影响，并且可能不存在近视，所以这可能是常染色体而非 X 连锁疾病（311000）。