角蛋白 33A，I 型; KRT33A

• K33A
• KA27
• 角蛋白，头发，酸性，3A； KRTHA3A
• 角蛋白，硬质，I 型，3I 型； HA3I

HGNC 批准的基因符号：KRT33A

细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:41,345,703-41,350,827（来自 NCBI）

▼ 说明

有关头发角蛋白的一般信息，请参阅 KRTHA1（601077）。

▼ 克隆与表达

于等人（1993） 报道了 KRTHA3A 或 HA3I 的推导的 404 个氨基酸序列。 Rogers 等人使用 PCR、序列和 Southern blot 分析（1994） 证明 HA3I 和 HA3II（KRTHA3B; 602762） 是不同的单拷贝基因。

罗杰斯等人（1998）报道推导的KRTHA3A蛋白有405个氨基酸，与KRTHA3B有93.3%的氨基酸序列同一性。 通过 RT-PCR，罗杰斯等人（1998）表明KRTHA3A在人类毛囊中表达。 参见 Langbein 等人（1999） 有关毛囊中 KRTHA3A 基因表达模式的更多详细信息。

▼ 基因结构

罗杰斯等人（1998）指出KRTHA3A基因包含7个外显子。

▼ 测绘

罗杰斯等人（1998） 分离并表征了 2 个重叠的人类 PAC 克隆，它们在 17q12-q21 上覆盖 190 kb，包含 9 个 I 型毛发角蛋白基因、1 个转录的毛发角蛋白假基因和 1 个孤儿外显子。 基因的顺序为5素--KRTHA6（604540）--KRTHA5（602764）--KRTHA2（602760）--孤儿外显子--KRTHA8（604542）--KRTHA7（604541）--假基因--KRTHA1--KRTHA4（602763）--KRTHA3B-- KRTHA3A--3-素数。 头发角蛋白基因的大小范围为4.2至7.5 kb，基因彼此间隔5.5至18.4 kb； 所有内容均位于约 140 kb 以内。 每个基因从5素数到3素数方向转录。 根据序列同源性，基因可分为 3 个串联排列的基因亚簇。 其中一个亚簇（A 组）由 KRTHA1、KRTHA3A、KRTHA3B 和 KRTHA4 组成，它们具有 89% 的总体氨基酸同一性。 第二个亚簇（B 组）包含 KRTHA7 和 KRTHA8，以及头发角蛋白假基因（作者将其称为 HAA）。 功能性毛发角蛋白和假设的 HAA 毛发角蛋白具有大约 81% 的总体氨基酸同一性。 第三个亚簇，即 C 组，由结构上不太相关的毛发角蛋白 KRTHA2、KRTHA5 和 KRTHA6 组成，它们具有约 70% 的氨基酸同一性。