原发性纤毛运动障碍，8; CILD8

• 原发性纤毛运动障碍，8，伴或不伴内翻

细胞遗传学定位：15q24-q25 基因组坐标（GRCh38）：15:76,300,000-88,500,000

▼ 正文

有关原发性纤毛运动障碍和卡塔格纳综合征的一般表型描述和遗传异质性讨论，请参阅 CILD1（244400）。

▼ 测绘

Geremek 等人通过对 52 个波兰家庭进行全基因组分析，其中至少 1 名成员患有卡塔格纳综合征（2006） 发现标记 D15S973 和 D15S1037 之间与染色体 15q 上的 3.5-cM（2.82 Mb） 区域存在连锁。 所有家族在 15q24-q25 的 D15S154 处的初始成对最大 lod 得分为 4.34。 进一步分析表明，31 个家族与该区域有关联，该子集的最高配对 Lod 得分为 D15S1005 的 5.75。 格雷梅克等人（2006） 得出结论，该位点可能导致高达 60% 的卡塔格纳综合征家族。 没有发现常见的单倍型。 对 18 个仅患有纤毛运动障碍且无反位的家系进行的连锁研究表明，与 15q 基因座没有连锁。

Geremek 等人在 31 个患有与 15q 相关的 Kartagener 综合征的家庭中（2008） 将候选区域细化为包含 18 个已知基因的 1.8 Mb 片段。 对7个先证者的这些基因和3个邻近基因的编码区进行了序列分析。 尽管已鉴定出 60 个 SNP 变异，其中 35 个位于 mRNA 编码序列中，但没有任何一个变异能够单独解释该疾病的发生。