SH3 结构域,GRB2 样,内啡肽 B2; SH3GLB2

  • 内亲素 B2
  • KIAA1848

HGNC 批准的基因符号:SH3GLB2

细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:129,007,035-129,028,330(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

Pierrat 等人使用 SH3GLB1(609287) 作为诱饵,对骨骼肌和脂肪细胞 cDNA 文库进行酵母 2 杂交筛选(2001)克隆了SH3GLB2。 推导的 395 个氨基酸的蛋白质包含一个 N 端结构域、一个中央卷曲螺旋区域和一个 C 端 SH3 结构域。 SH3GLB2 与 SH3GLB1 具有 65% 的氨基酸同一性,但它在卷曲螺旋区域之后具有 23 个氨基酸的延伸,而 SH3GLB1 中不存在这一点。 RT-PCR和EST数据库分析表明SH3GLB2在许多组织中表达,包括骨骼肌、脂肪细胞、脑、肺、结肠和乳腺。 SH3GLB2 在转染的 HeLa 细胞的细胞质中表达,并被排除在细胞核之外。

Nagase 等人通过对从按大小分级的成人脑 cDNA 文库获得的克隆进行测序,(2001) 克隆了 SH3GLB2,他们将其命名为 KIAA1848。 推导的蛋白质含有378个氨基酸。 RT-PCR ELISA 检测到在成人和胎儿大脑、成人肺、卵巢和脊髓以及所有检查的特定大脑区域中表达最高。 在检查的所有其他组织中均检测到中间表达。

▼ 基因功能

通过蛋白质印迹分析,Pierrat 等人(2001)证实SH3GLB2可以在体外与SH3GLB1形成同二聚体和异二聚体。 突变分析表明,核心卷曲螺旋区域是形成SH3GLB同二聚体和异二聚体所必需的,但SH3结构域则不需要。

▼ 测绘

通过对人类-啮齿动物杂交小组的分析,Nagase 等人(2001) 将 SH3GLB2 基因定位到 9 号染色体。