罗利-罗森伯格综合症

• 生长迟缓、肺动脉高压和氨基酸尿

罗利等人（1961） 描述了 6 名儿童中的 3 名患有“新”综合症。 特征是生长迟缓、肌肉发育不良、脂肪组织稀少、反复肺部感染、肺不张和右心室肥大。 一名幸存者患有氨基酸尿症，但血清氨基酸没有升高，血浆未酯化脂肪酸浓度也没有升高（Rosenberg 等，1961）。 受影响的兄弟姐妹是 2 名男孩和 1 名女孩。 这种疾病有时被称为“巴斯比综合症”，以受影响家庭的姓氏命名。