过氧化物酶体膜蛋白2; PXMP2

• 过氧化物酶体膜蛋白，22-KD； PMP22

HGNC 批准的基因符号：PXMP2

细胞遗传学位置：12q24.33 基因组坐标（GRCh38）：12:132,687,586-132,704,984（来自 NCBI）

▼ 说明

PXMP2 是过氧化物酶体膜的主要成分（Brosius 等，2002）。

▼ 克隆与表达

鲁尔斯等人（2001） 克隆小鼠 Pxmp2。 推导的 193 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 22.1 kD。 Northern印迹分析显示在小鼠肝脏、肾脏和心脏中表达，在肺中表达较低，但在其他测试的小鼠组织中没有表达。

Brosius 等人通过用大鼠 Pxmp2 探测视网膜 cDNA 文库（2002） 克隆了全长人类 PXMP2。 推导的 195 个氨基酸的人类蛋白分别与大鼠、小鼠和拟南芥 Pxmp2 具有 77%、76% 和 22% 的同一性。 PXMP2 有 4 个假定的跨膜结构域，其中 N 和 C 末端预计面向细胞质。 荧光显微镜显示荧光标记的 PXMP2 定位在转染的 COS-7 细胞的过氧化物酶体膜中。

▼ 基因功能

Brosius 等人使用荧光显微镜和突变分析（2002） 证明人 PXMP2 的不同 N 端和 C 端区域指导过氧化物酶体膜表达。 这两个区域还与过氧化物酶体膜合成所需的因子 PEX19（600279） 相互作用。

Nestler 等人通过以 SIVA（605567） 作为诱饵对人心脏 cDNA 文库进行酵母 2 杂交筛选（2006） 检测到 SIVA 与 PMP22 的相互作用。 体外相互作用测定证实 PMP22 结合 SIVA 的 N 末端区域。

▼ 测绘

Gross（2017） 根据 PXMP2 序列（GenBank AF250136） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 PXMP2 基因定位到染色体 12q24.33。

通过辐射混合分析，Luers 等人（2001） 将小鼠 Pxmp2 基因定位到 5 号染色体。