脂肪生成素; ADIG

  • 小脂肪细胞因子 1; SMAF1

HGNC 批准的基因符号:ADIG

细胞遗传学位置:20q11.23 基因组坐标(GRCh38):20:38,581,196-38,588,462(来自 NCBI)

▼ 说明

ADIG/SMAF1 是一种脂肪细胞特异性蛋白,在脂肪细胞分化中发挥作用(Kim 等,2005;Hong 等,2005)。

▼ 克隆与表达

Kim 等人使用 3T3-L1 脂肪细胞和前脂肪细胞 cDNA 阵列的差异筛选,然后进行 EST 数据库分析和 5-prime RACE(2005)克隆了在脂肪细胞中特异性表达的小鼠Smaf1,并鉴定了人类SMAF1同源物。 推导的 80 个氨基酸的小鼠蛋白包含富含亮氨酸残基的 N 端区域、暗示核定位信号的一小段碱性氨基酸以及富含酸性氨基酸的 C 端区域。 对表达小鼠 Smaf1 的 COS 细胞进行蛋白质印迹分析,检测到 10-kD 蛋白。 小鼠组织的 Northern 印迹分析检测到脂肪特异性表达。 细胞分级分离研究表明,Smaf1 仅在脂肪细胞组分中表达,而在基质血管细胞中不表达。

洪等人(2005) 孤立克隆了小鼠 Smaf1,他们将其命名为 Adig。 小鼠组织的 RT-PCR 检测到白色脂肪组织中 Adig 高表达,心脏、胃和肌肉中低表达,肾脏和肺中几乎检测不到表达。

Kim 等人使用 GFP-Smaf1 融合蛋白的免疫荧光研究(2005) 通过光细胞质信号将该蛋白主要定位于细胞核,而 Hong 等人(2005)将其定位于质膜。

▼ 基因功能

洪等人(2005) 表明,与接受正常饮食的小鼠相比,饲喂高脂肪饮食的小鼠的脂肪组织中小鼠 Adig 和 Ppar-γ-2(PPARG2;参见 601487)的表达上调。

金等人(2005) 表明用 TNF-α(TNF; 191160) 处理脂肪细胞可下调 Smaf1 mRNA 表达。 他们认为这种减少可能是通过 PPARG 介导的(601487)。 洪等人(2005)还将脂肪细胞分化过程中Adig/Smaf1的上调与Pparg2表达相关联,并表明视黄酸抑制Pparg2可下调Adig表达。 在小鼠 3T3-L1 细胞中,通过 siRNA 敲除 Adig 表达,导致含有油滴的细胞减少,并减少 Pparg2 mRNA 表达。

▼ 基因结构

金等人(2005) 确定 SMAF1 基因包含 3 个外显子,跨度为 5.6 kb。

▼ 测绘

通过基因组序列分析,Kim 等人(2005) 将 SMAF1 基因对应到染色体 20q11,将小鼠 Smaf1 基因对应到 2 号染色体远端区域的同线同源区域。