肌病，肌原纤维，4; MFM4

Selcen 和 Engel（2005） 报道了 11 名无关的 MFM 患者。 发病年龄为 44 岁至 73 岁（平均 54 岁）。 除 1 名患者出现心悸和血清肌酸激酶轻度升高外，所有患者均出现肌无力。 一些患者有符合常染色体显性遗传的家族史。 5 名患者的远端肌无力比近端肌无力更明显； 1 名仅出现远端无力，2 名仅出现近端无力，3 名同时出现近端和远端无力。 3 名患者有心脏受累，5 名患者有周围神经受累。 EMG 显示 8 名患者出现肌病性改变，2 名患者同时出现肌病性和神经源性改变。 十名患者有异常的电刺激。 所有患者均在骨骼肌活检中显示 MFM，包括三色染色中的多形性透明、颗粒和无定形沉积物。 十名患者具有强烈嗜刚果红的透明结构，表明存在淀粉样物质。 不同数量的纤维具有小液泡。 免疫组织化学显示多种蛋白质沉积，电子显微镜显示 Z 盘的流动和崩解，以及自噬液泡中的降解和碎片化细丝。 Selcen 和 Engel（2005） 指出，患者的临床和实验室特征与其他形式的 MFM 相似。

▼ 分子遗传学

Selcen 和 Engel（2005） 在 54 名不相关的 MFM 患者中的 11 名中鉴定出 ZASP 基因中的 3 个不同的杂合突变（605906.0001-605906.0003）。