扩张性心律失常1B

有关扩张型心肌病的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见CMD1A（115200）。

细胞遗传学位置：9q13
基因座标（GRCh38）：9： 61,500,000-65,000,000

Gene-Phenotype Relationships

Location	Phenotype	Phenotype MIM number	Inheritance	Phenotype mapping key
9q13	Cardiomyopathy, dilated 1B	600884	AD	2

▼ 测绘
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在一个具有常染色体显性遗传性扩张型心肌病的大型6代家庭中，Krajinovic等人（1995）进行了全基因组连锁搜索。排除了一系列候选基因后，它们显示与9q13-q22连锁，最大多点lod得分为4.2（当包括基于相同严格诊断标准选择的其他2个家族的数据时）。没有异质性的证据。FDC基因座位于D9S153和D9S152之间的间隔中。经常与扩张型心肌病相关的Friedreich共济失调（229300）与cAMP依赖性蛋白激酶（176893）对应到同一区域，后者调节心脏中的钙通道离子传导。营养调节蛋白（190930）（其对应到9q22）是一个特别有吸引力的候选基因。作者称该基因为FDC。