多韦斯-彼得斯综合征

• 身材矮小、面部畸形、严重短指畸形和并指畸形

▼ 临床特征

道沃斯等人（2007） 描述了一名 35 岁的印尼裔男性，他因无精子症而身材矮小且不育。 面部特征让人想起肢端成骨不全（101800），包括扁平的脸、向上倾斜的睑裂、凹陷的鼻梁、宽阔的鼻根、轻微前倾的鼻孔和低位的耳朵。 他的双手均患有严重的短指畸形，双脚的程度较轻，并且右手的第二和无名指之间存在部分皮肤并指畸形。 射线照相检查显示双手所有管状骨严重缩短，除了食指中指骨圆形骨化外，右侧没有中指骨。 两只手腕均显示远端尺骨（小尺骨）发育不全。 足部较短，跖骨和指骨较宽，由于远端并指，第五个脚趾的中指骨缺失。 脊柱片显示腰椎椎弓根间缺乏增宽，轻度脊柱侧凸，椎体终板凹陷，腰椎椎体后部轻度扇形。 他还患有主动脉硬化和主动脉瓣关闭不全。

▼ 细胞遗传学

通过对患有这种明显新颖的短指并指综合征的男性进行染色体分析，Dauwerse 等人（2007） 鉴定了从头易位 t（4;6）（q12;p23）。 他们发现MBOAT1基因（611732）被6号染色体上的断点破坏，而4号染色体上没有基因被破坏。