尿石症，尿酸，常染色体显性遗传

• 肾结石，尿酸，常染色体显性遗传

德弗里斯等人（1962） 基于 3 个广泛研究的家庭提出证据，表明尿酸尿石症可以作为孤立于痛风的常染色体显性性状遗传。 这些家庭中没有发现痛风或高尿酸血症。 这种类型的病例很早就被认识，并被亨尼曼称为“特发性尿酸结石形成者”。 家族性质显然以前没有被认识到。 认识到该疾病为家族性疾病可能对其预防很重要。 口服碱化和大量液体摄入通常会溶解已经形成的结石，可以用来预防结石形成。 亨尼曼等人（1962） 认为，尽管血清和尿液的尿酸浓度正常，但老年意大利或犹太患者最有可能患尿酸结石。 尿液持续酸度和低铵排泄可能与发病机制有关。