视网膜病变，中央色素性，常染色体隐性遗传

• 中央周围色素性视网膜炎

特拉布尔西等人（1988） 描述了一对兄弟姐妹，其父母为堂兄弟姐妹，患有中央周围分布的色素性视网膜病变。 当同胞们在婴儿期接受斜视检查时，就发现了视网膜病变。 视盘、黄斑和视网膜血管正常。 两名同胞均患有中度远视散光和内斜视。 弟弟和妹妹的眼底和视力分别保持了9年和13年没有变化。 父亲、母亲和姐姐的眼部检查结果均正常。 视网膜视力检查结果的稳定性表明长期良好的预后。 特拉布尔西等人（1988） 在文献中发现了 18 例有据可查的中心周围色素性视网膜病变病例。 尽管有人提出隐性遗传，但从未在任何报告中得到证实。 被标记为中心性色素性视网膜病或反向色素性视网膜炎的疾病包括视锥杆营养不良（120970）、Stargardt 病（248200） 和 Best 病（153700）。

桑德伯格等人（2005） 研究了 18 名年龄在 32 至 65 岁的中心周围视网膜色素变性患者，并随访了 3 至 26 年。 对于 30 Hz 闪光，剩余眼功能的预计平均年下降率为：视力 1.2%、视野面积 1.9%、视网膜电图振幅 2.9%。 桑德伯格等人（2005） 指出，这些发生率通常比之前报道的典型视网膜色素变性患者的发生率要慢。 他们的患者样本包括两对父母正常的受影响同胞和其他孤立病例。

请参阅 180210 了解可能的常染色体显性遗传形式的周围中心色素性视网膜病变。