颅面骨骼综合症

细胞遗传学位置：Xq26-q27 基因组坐标（GRCh38）：X:134,500,000-148,000,000

▼ 临床特征

史蒂文森等人（2007） 描述了一种 X 连锁多系统疾病，该疾病在 3 代家庭中具有女性表达和男性产后早期致死性。 7例女性患有小头畸形、身材矮小、人中短、上唇薄、口角软组织赘生物、手脚小、短指、无名指斜指、认知功能轻度障碍。 两名受影响的雄性受到的影响更为严重，并在出生后的最初几个月内死亡。 两名男性均患有宫内生长迟缓、颅骨宽、缝线和囟门增宽、心脏缺陷、手脚小且有异常折痕以及生殖器异常。 两人在新生儿期也曾出现过低钙血症。 雌性的射线照片显示额窦缺失或发育不全，长骨和掌骨皮质增厚，髂骨又高又窄。 无法获得受影响男婴的射线照片。 女性的核磁共振显示大脑体积略有减少，并且颞上区有额外的回。 使用雄激素受体基因座（313700） 的 X 失活研究显示，2 名信息丰富的女性存在明显偏差（大于 90:10）。

▼ 测绘

Stevenson 等人使用 X 染色体上 25 个标记进行连锁分析（2007） 显示与 Xq26-q27 的暗示性联系（lod 得分 = 1.51）。

▼ 遗传

史蒂文森等人（2007） 提出这种疾病是 X 连锁显性的，或者是一种主要发生在女性中的 X 连锁综合征。