颅骨干密封发育不良; CDD

颅骨和面部骨质增生会导致特征性的临床和放射学外观。 骨干通常扩张。 Halliday（1949） 和 Stransky 等人（1962）报告了具有类似发现的孤立案例。 在这种形式中，面部和颅骨的增厚和扭曲尤其引人注目。 大多数病例都患有智力障碍。 与颅骨干骺端发育不良（例如218400）的情况不同，长骨不显示干骺端张开，而是显示骨干内生骨疣，并且形状像警察的警棍。

约瑟夫等人（1958） 最先提出进行性颅骨干发育不良的命名，他描述了一名患者，并提供了一张他们认为与 Halliday（1949） 所描述的相同的图片。 Brueton 和 Winter（1990） 指出了对这种疾病的遗传学认识并不令人满意。 在审查 de Souza（1927） 的报告后，他们得出结论，这些同胞很可能患有范布赫姆病（239100）。

▼ 遗传

de Souza（1927） 报道的受影响的男性和女性同胞以及 Halliday（1949） 讨论的患者的近亲父母表明常染色体隐性遗传。

还有证据表明 CDD 是常染色体显性遗传形式； 见122860。