尿素1A; UPK1A

• UPIA

HGNC 批准的基因符号：UPK1A

细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,666,516-35,678,480（来自 NCBI）

▼ 说明

不对称单位膜（AUM）形成哺乳动物尿路上皮的顶端斑块，被认为可以强化尿路上皮顶端表面并防止细胞在膀胱扩张期间破裂。 主要保守的整合膜蛋白是 UPK1A、UPK1B（602380）、UPK2（611558） 和 UPK3（UPK3A; 611559）（Wu et al., 1994）。

▼ 克隆与表达

吴等人（1994） 从 8 种哺乳动物（包括人类）中分离出 AUM。 蛋白质印迹分析检测到 UPK1A 的表观分子量接近 27 kD 牛 Upk1a。 电子显微镜显示，从牛、狗、小鼠和猴子中分离出的 AUM 是 12 纳米蛋白质颗粒，形成六边形堆积的晶体斑块。

Lobban 等人通过数据库分析，然后对人类尿路上皮 mRNA 进行 RT-PCR（1998） 克隆了部分 UPK1A cDNA，他们将其称为 UPIA。 RT-PCR显示UPIA在正常尿路上皮中高水平表达，而在中分化的移行细胞尿路上皮癌中低水平表达。 原位杂交检测到 UPIA 表达仅限于尿路上皮的表面细胞。 在所检查的任何非尿路上皮组织中均未检测到表达。

Hall 等人通过筛选人类尿路上皮 cDNA 文库，然后对尿路上皮细胞系进行 RT-PCR（2005）克隆了UPK1A。 推导的蛋白质含有 256 个氨基酸，与其小鼠同源蛋白有 88% 的同一性。 实时定量PCR检测正常输尿管上皮中UPK1A高表达。 除正常前列腺外，其他组织均不表达 UPK1A，其 UPK1A 表达非常弱。 EST 数据库分析显示仅在泌尿生殖道、前列腺、子宫和 cDNA 合并文库中表达。

▼ 基因结构

霍尔等人（2005） 确定 UPK1A 基因包含 8 个外显子，跨度约为 12 kb。 第一个外显子是非编码的。 启动子区域包含一个 TATA 框。 Hall 等人使用尿路上皮肿瘤细胞系进行报告基因检测（2005）发现跨越核苷酸-2147的5-引物侧翼区域的核苷酸片段具有最大活性。 该序列的截短或包含额外的上游序列导致启动子活性降低。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，霍尔等人（2005） 将 UPK1A 基因定位到染色体 19q13.1。