伴有脾生发中心发育不全和辅助细胞循环减少的脾肿大综合征

Weisdorf 和 Krivit（1982） 以及 McKinley 等人（1987） 描述了一种伴有循环 T 辅助细胞减少和脾生发中心发育不全的巨脾肿大综合征。 麦金莱等人的第一个病人（1987） 是一名 33 岁男性，他的哥哥在婴儿期被发现脾脏肿大，他在出生时就被检测出脾肿大。 总体而言，除了一次肺炎需要住院治疗外，他的情况一直很好。 脾脏明显肿大，位于肋缘下方 17 厘米处。 由于他主诉左侧季肋部疼痛，因此进行了脾切除术以缓解症状。 脾脏重1750克。 术后血细胞计数恢复正常，提示术前全血细胞减少是由于脾功能亢进所致。 哥哥的脾脏距离肋缘以下 9 厘米，两个男孩的父亲的脾肿大达 8 厘米。 先证者的脾脏和淋巴结显示生发中心发育不全，这些组织中 T 辅助细胞的数量和分布正常； 然而，循环 T 辅助细胞减少，T4/T8 比例逆转，皮肤无反应。