胎儿碘缺乏症; FIDD

不同程度的智力低下、痉挛性截瘫、先天性耳聋等临床表现被称为神经型地方性克汀病，多发生于甲状腺肿高流行的国家。 母亲碘缺乏已被确定为一个主要原因。 Held 等人根据对厄瓜多尔高地 70 个地方性克汀病家庭的研究，（1990） 认为常染色体隐性遗传倾向是主要的病因。 对 49 个家庭的隔离分析得出 P = 0.245 的估计值。 一半同胞均未受到影响，并且在 101 名先证者中未观察到显着的出生顺序影响。 由于地方性呆小病的神经类型代表了碘缺乏病的一个确定的子集，Held 等人（1990）建议将其命名为胎儿碘缺乏症（FIDD）而不是克汀病。

FIDD 是地方性克汀病的主要形式，也是世界上可预防的精神缺陷的最常见原因。 然而，并非每个有风险的人都会患上 FIDD，而且家族聚集很常见，这表明遗传因素可能参与其中。 载脂蛋白 E（APOE; 107741） 基因编码具有甲状腺激素结合域的脂蛋白，APOE 基因型可能会影响甲状腺激素在胎儿发育的前三个月和中三个月影响神经元细胞生长的效率。 Wang 等人在中国中部 3 个缺碘地区分别进行了研究（2000） 发现 FIDD 先证者中 APOE4 基因型显着富集，为 16%，而对照组为 6%。 他们认为，这可能是导致中国人与白人相比 APOE4 基因频率较低的原因。