钙通道，电压依赖性，γ-6 子单元; CACNG6

HGNC 批准的基因符号：CACNG6

细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:53,991,148-54,012,665（来自 NCBI）

▼ 说明

电压依赖性钙通道在许多细胞过程中耦合膜去极化。 这些活性受到由成孔 α-1（例如，CACNA1D；114206）亚基和调节性 β（例如，CACNB1；114207）、α-2/δ（例如，CACNA2D1；114204）和 γ（例如，CACNG1；114209）亚基组成的不同通道的调节。

▼ 克隆与表达

Burgess等人通过数据库搜索和分析来自19号染色体PRKCG基因（176980）附近的BAC克隆（2001） 鉴定了编码 CACNG6、CACNG7（606899） 和 CACNG8（606900） 的 cDNA。 推导的 260 个氨基酸的 CACNG6 蛋白在第一个胞外环中包含 4 个跨膜片段和一个高度保守的 N-糖基化位点。 与其他 CACNG 蛋白相比，它具有相对较长的 N 末端。 对 24 个成人和胎儿组织的 RT-PCR 分析检测到除心脏、胎盘和结肠外的所有测试组织中都有 CACNG6 表达。 缺乏外显子 3 的剪接变体的表达主要在小肠、脾脏和脊髓中。 在海马和小脑中检测到缺乏外显子 2 和 3 的变体。

楚等人（2001） 克隆了大鼠、小鼠和人 CACNG6 的 cDNA。 系统发育分析表明，CACNG6 与 CACNG1 最相关，后者也缺乏 PDZ 结合基序。

▼ 基因结构

Burgess 等人通过 RT-PCR 和基因组序列分析（2001） 确定 CACNG6 基因与 CACNG7 和 CACNG8 一样，包含 4 个外显子。 缺乏外显子 3 的潜在剪接变体将消除 2 个跨膜结构域。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Burgess 等人（2001）将CACNG6、CACNG7和CACNG8基因定位到染色体19q13.4，排列为端粒--PRKCG--CACNG7--CACNG8--CACNG6-着丝粒。