HOX 同源基因子家族，成员 1; RHOXF1

卵巢、睾丸和附睾表达基因； OTEX
同源基因蛋白，PEPP 亚科，1； PEPP1

HGNC 批准的基因符号：RHOXF1

细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GRCh38）：X:120,109,048-120,117,650（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Geserick 等人通过在数据库中搜索与 PEPP 亚家族的配对样同源基因蛋白相似的序列，然后对卵巢 cDNA 进行 PCR，（2002）克隆 OTEX。推导的 184 个氨基酸蛋白质包含特征性的 60 个氨基酸同源框结构域（HD）。 HD 在第 29 位有一个罕见的螺旋断裂脯氨酸，在第 50 位有一个赖氨酸，这是同源框蛋白 DNA 结合特异性所必需的位点。 OTEX 的 HD 与 ESXR1（参见 300154）有 53.3% 的同一性，与 PEPP2（300447）有 45% 的同一性。 RT-PCR检测到卵巢、睾丸和附睾中表达最高，前列腺、乳腺和子宫中表达较弱。免疫荧光分析揭示了完全的核定位，需要 C 端核定位信号。

小鼠Pem基因位于X染色体上，仅在睾丸、附睾、卵巢和胎盘中表达。由于Pem的快速进化，很难鉴定人类直系同源物（Lin等人，1994；Maiti等人，1996；Sutton和Wilkinson，1997）。 Wayne等人通过使用小鼠Pem外显子4编码的序列作为诱饵搜索数据库，然后对淋巴细胞白血病细胞RNA进行RT-PCR（2002）克隆了 OTEX，他们将其命名为 PEPP1。 Northern 印迹分析仅在睾丸中检测到 0.8 kb 的转录物。 RT-PCR 检测到附睾和多种不同来源的肿瘤细胞系中的表达。

麦克莱恩等人（2005）在小鼠 X 染色体上鉴定出一组 12 个同源框基因，仅在雄性和雌性生殖组织中表达。这些“生殖同源框 X 连锁”（Rhox）基因包括 Pem、Psx1 和 Psx2，MacLean 等人（2005）分别更名为 Rhox5、Rhox6 和 Rhox9。麦克莱恩等人（2005）鉴定出人类 PEPP1 和 PEPP2 可能是 1 个或多个 Rhox 基因的直系同源物，但广泛的搜索未能鉴定出与小鼠 Rhox 基因簇同线性的区域中的任何其他人类同源框基因。

▼ 基因功能

格塞里克等人（2002）发现 OTEX 在表达雄激素受体（313700）的前列腺细胞系中表达，并且在雄激素治疗后表达增加。 OTEX 在缺乏雄激素受体的相关细胞系中不表达。

▼ 基因结构

格塞里克等人（2002）和韦恩等人（2002）确定 OTEX 基因有 3 个外显子。格塞里克等人（2002）发现启动子区域不包含TATA框。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Geserick 等人（2002）和韦恩等人（2002）将 OTEX 基因（RHOXF1）对应到染色体 Xq24。韦恩等人（2002）指出，该区域与小鼠 X 染色体上包含 Pem、Psx1 和 Psx2（3 个小鼠 PEPP 基因）的区域显示同线性。