癫痫发作，良性家族性婴儿，4; BFIS4

• 抽搐，良性家族性婴儿，4； BFIC4

细胞遗传学定位：1p36.12-p35.1 基因组坐标（GRCh38）：1:20,100,000-34,300,000

李等人（2008）报道了一个4代中国家庭，其中8人患有良性婴儿惊厥。 癫痫发作年龄为出生后 3 至 10 个月。 先证者在 6 个月大时出现无热惊厥，特征为凝视、眼球偏斜、面部局灶性阵挛，随后出现继发性全身性肌张力亢进、四肢阵挛、发绀和尿失禁。 癫痫发作持续 30 秒至 2 分钟，主要成群发生，每天发作 3 至 10 次。 发作间期脑电图、脑 CT 和 MRI 均正常。 丙戊酸钠治疗有效，先证者的癫痫发作在 3 岁时自发缓解。

▼ 测绘

通过对一个患有良性婴儿癫痫的中国家庭进行全基因组连锁分析，Li 等人（2008） 发现染色体 1p36.12-p35.1 上存在关联（D1S2674 处的最大多点 lod 得分为 3.27）。 单倍型分析确定标记 D1S2864 和 D1S2830 之间的间隔为 12.4 cM。