脑积水，脾脏异常和髋臼软骨发育不良

Waaler和Aarskog（1980）报道了一个挪威家庭，其母亲患有脑积水，肋骨畸形，胸椎发育不良和Sprengel异常，并且她的3个女儿中的每一个都有这4个特征中的一个或多个。脑积水（存在于母亲和女儿中）适度并自发补偿，因此无需进行分流手术。

Ferlini等（1995年）报道了一个家庭，其中一个母亲和三个女儿延迟了精神运动发育和/或精神病，脑积水伴白质改变，蛛网膜囊肿和骨骼异常，包括近距离畸形和Sprengel异常。

▼ 遗传
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Ferlini等（1995）提出了这种疾病X连锁显性遗传的可能性，但是不能排除该家族或Waaler和Aarskog（1980）报道的家族的常染色体显性遗传。可能值得注意的是，Ferlini等人报道了母亲（1995年）曾发生过自然流产，男性后代新生儿死亡，死亡原因尚不清楚。