具有序列相似性的家庭32，成员A; FAM32A

• 卵巢肿瘤相关基因 12； OTAG12

HGNC 批准的基因符号：FAM32A

细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:16,185,183-16,192,045（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

陈等人（2011） 从人类卵巢组织和细胞系中克隆了 FAM32A 的 3 个剪接变体，他们将其命名为 OTAG12A、OTAG12B 和 OTAG12C。 OTAG12A、OTAG12B 和 OTAG12C 分别编码 107、112 和 92 个氨基酸的蛋白质。 OTAG12A 和 OTAG12B 具有相同的 N 端序列，其中包括假定的磷酸化位点，OTAG12B 和 OTAG12C 具有相同的 C 端序列，其中包括 DNA 结合和与 14-3-3 蛋白相互作用的潜在位点（参见 113508）。 所有 OTAG12 同工型均具有核定位信号。 陈等人（2011） 还克隆了小鼠 Otag12 cDNA，其编码的蛋白质与人 OTAG12B 具有 97% 的氨基酸同源性。 Otag12 在所有检查的小鼠组织中都有表达，其中胰腺中的表达量最高，肌肉中的表达量最低。 表位标记的 OTAG12A 和 OTAG12B 定位于转染细胞的细胞核。

▼ 基因功能

Chen 等人使用定量 PCR（2011）表明OTAG12B是正常人卵巢皮质中的显性变异，并且其表达在卵巢癌中下调。 在 HEK293 和卵巢癌细胞中过表达小鼠 Otag12 或人 OTAG12B，但不抑制 OTAG12A 或 OTAG12C，可抑制细胞生长，诱导 G2 期停滞和细胞凋亡，并在注射到裸鼠后抑制异种移植细胞的肿瘤形成。 表达谱显示 OTAG12B 以 p53（TP53; 191170） 孤立的方式增加促凋亡基因的表达并减少抗凋亡基因的表达。 OTAG12B 还增加了细胞对抗癌药物的敏感性。

▼ 基因结构

陈等人（2011） 确定 FAM32A 基因至少包含 4 个外显子，跨度为 6.6 kb。

▼ 测绘

陈等人（2011） 指出 FAM32A 基因定位于染色体 19p13.12。 他们将小鼠 Fam32a 基因定位到染色体 8B3.3。