痉挛性截瘫 42，常染色体显性遗传; SPG42

林等人（2008） 报道了一个中国大家庭，其中至少有 20 人被诊断为常染色体显性 SPG。 专性携带者中至少有 1 例不完全外显。 发病年龄差异很大，从 4 岁到 42 岁不等，但大多数受影响个体是在生命的前 20 年发病的。 典型特征包括痉挛步态、下肢张力增加、反射亢进、下肢肌肉无力和萎缩、足底伸肌反应和高弓足。 没有患者坐轮椅，也没有其他神经系统症状。

▼ 测绘

Lin 等人通过对一个患有常染色体显性 SPG 的中国大家族进行连锁分析（2008） 将疾病基因座 SPG42 对应到染色体 3q24-q26（D3S1746 处的最大 lod 得分为 5.085）。

▼ 分子遗传学

Lin 等人在患有 SPG42 的中国家庭受影响成员中（2008） 鉴定出 SLC33A1 基因中的杂合突变（603690.0001）。 作者假设单倍体不足是疾病机制。

施利普夫等人（2010） 没有在 220 名 SPAST 基因突变阴性的常染色体显性 SPG 患者中发现 SLC33A1 基因致病性突变（604277）。 这些患者有德国、法国和挪威血统。 研究结果表明，SLC33A1 突变并不是欧洲人群中 SPG 的常见原因。