尿嘧啶磷酸核糖基转移酶同系物; UPRT

• 尿嘧啶磷酸核糖基转移酶，酿酒酵母，同源物

HGNC 批准的基因符号：UPRT

细胞遗传学位置：Xq13.3 基因组坐标（GRCh38）：X:75,156,368-75,304,896（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

嘌呤和嘧啶核苷酸可以通过与核苷酸无关的化合物从头合成来产生，或者通过使用可用的核苷酸、核苷或核碱基的补救途径来产生。 酵母尿嘧啶磷酸核糖基转移酶（EC 2.4.2.9） 是嘧啶补救途径中的关键酶。 李等人（2007） 从胎儿大脑 cDNA 文库中克隆了 UPRT，这是酵母酶的人类同源物。 推导的 309 个氨基酸的蛋白质含有假定的尿嘧啶磷酸核糖基转移酶结构域，计算的分子量为 33.8 kD。 RT-PCR检测到UPRT在血白细胞、肝脏、脾脏和胸腺中高表达，在前列腺、心脏、脑、肺和骨骼肌中表达较低。

▼ 基因结构

李等人（2007） 确定 UPRT 基因包含 7 个外显子，跨度 30 kb。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Li 等人（2007） 将 UPRT 基因定位到染色体 Xq13.3。