干扰素刺激的核酸外切酶基因 20-KD-L样 2; ISG20L2

HGNC 批准的基因符号：ISG20L2

细胞遗传学位置：1q23.1 基因组坐标（GRCh38）：1:156,721,890-156,728,765（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

基于数据库序列比对，Coute 等人（2008） 将先前在人类核仁中鉴定出的蛋白质（Scherl 等人，2002） 描述为 REX4 基因家族的成员。 推导的 353 个氨基酸蛋白，命名为 ISG20L2，在氨基酸 178 和 344 之间具有预测的核酸外切酶结构域。在酿酒酵母中，Rex4 参与核糖体生物合成（Eppens 等，2002）。

▼ 基因家族

库特等人（2008）指出脊椎动物REX4家族包括ISG20（604533）、ISG20L1（610177）、ISG20L2和REX4（REXO4；602930）。

▼ 基因功能

库特等人（2008） 表明 EGFP-ISG20L2 融合蛋白与核仁磷蛋白 B23（NPM1; 164040） 共定位。 截短实验证明ISG20L2的C末端足以产生核仁定位。 GST/ISG20L2融合实验证实纯化的蛋白具有3-引物至5-引物外切核糖核酸酶活性。 免疫共沉淀研究表明，ISG20L2 通过其 N 末端与多种核糖体蛋白相关。 当过度表达时，ISG20L2 导致 12S 前体 rRNA（561000） 特异性减少，相反，当其沉默时，ISG20L2 会增加。 根据已确定的 ISG20L2 结合伴侣，Coute 等人（2008） 得出结论，ISG20L2 参与核糖体大亚基的生物合成以及 12S pre-rRNA 加工成成熟 5.8S rRNA。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Coute 等人（2008） 鉴定了染色体 1q23.1 上的 ISG20L2 基因。