高尔基相关嗅觉信号调节蛋白; GFY

• 嗅觉神经元中的高尔基蛋白； GOOFY

HGNC 批准的基因符号：GFY

细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,423,746-49,428,986（来自 NCBI）

▼ 说明

GFY 是一种调节嗅觉信号传导的膜蛋白（Kaneko-Goto 等，2013）。

▼ 克隆与表达

金子后藤等人（2013） 克隆小鼠 Gfy，编码 504 个氨基酸的蛋白质，带有 N 端信号肽，随后是长胞外结构域、单个跨膜结构域和短胞质结构域。 胞外区富含 ser、thr 和 pro，并包含 3 个假定的 N-糖基化位点。 细胞质区域富含 pro 并包含典型的 SH3 结合基序。 Northern 印迹分析检测到嗅觉上皮中的 Gfy 表达，但未检测到其他成年小鼠组织中的表达。 原位杂交显示，Gfy 表达在胚胎第 11.5 天（E11.5） 开始在嗅觉上皮中开始表达，在 E13.5 在犁鼻器中开始表达，在出生后第 14 天达到最大表达并维持到成年期。 免疫组织化学分析显示，Gfy蛋白在小鼠嗅上皮深部和浅层表达，定位于未成熟和成熟嗅觉感觉神经元的高尔基体、犁鼻感觉神经元、间隔器和Grueneberg神经节。 小鼠 Gfy 直向同源物在多种哺乳动物中被鉴定，包括人类、黑猩猩、猴子、狗、牛和大鼠。

▼ 基因结构

金子后藤等人（2013） 发现小鼠 Gfy 的上游区域有 3 个转录因子 Olf1 的典型结合基序（EBF1; 164343）。

▼ 测绘

Gross（2019） 根据 GFY 序列（GenBank NM_001195256） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 GFY 基因对应到染色体 19q13.33。

金子后藤等人（2013） 指出小鼠 Gfy 基因定位于 7 号染色体。

▼ 动物模型

金子后藤等人（2013） 发现 Gfy 缺陷小鼠的腺苷酸环化酶 3（ADCY3; 600291） 定位异常、嗅觉纤毛缩短、电生理和行为对气味的敏感性降低。 使用转基因小鼠，作者发现 Gfy 上游区域可以作为有效的启动子/增强子，在整个发育过程中驱动所有类型的嗅觉感觉神经元中的转基因表达。