因为含有结构域的蛋白质 5B; DENND5B
- RAB6IP 样蛋白
HGNC 批准的基因符号:DENND5B
细胞遗传学位置:12p11.21 基因组坐标(GRCh38):12:31,382,225-31,591,135(来自 NCBI)
▼ 说明
RAB GTP 酶(例如 RAB1、179508)控制膜转移事件,鸟嘌呤核苷酸交换因子(GEF) 通过促进 GDP 释放和 GTP 结合来激活 RAB GTP 酶。 DENND5A(617278) 和 DENND5B 作为 GEF 激活 RA39(参见 RAB39B, 300774)(Yoshimura 等人,2010)。
▼ 克隆与表达
通过在人类数据库中搜索与 MADD(603584) 的 DENN 结构域相似的序列,Yoshimura 等人(2010) 鉴定出 DENND5A 和 DENND5B。 推导的 1,274 个氨基酸的 DENND5B 蛋白具有 N 端 DENN 结构域上游,随后是 DENN 结构域、DENN 下游结构域、RUN 结构域、PLAT 结构域和靠近 C 末端的第二个 RUN 结构域。 在小鼠、斑马鱼、果蝇和秀丽隐杆线虫中检测到了 DENND5 的直系同源物。
▼ 基因功能
Yoshimura 等人使用一组 RAB GTPases(2010) 发现 DENND5A 和 DENND5B 均表现出针对 RAB39 的 GEF 活性。
▼ 测绘
Hartz(2016) 根据 DENND5B 序列(GenBank AF086301) 与基因组序列(GRCh38) 的比对,将 DENND5B 基因对应到染色体 12p11.21。