小头畸形、面部异常、小肢畸形和智力低下

Tsukahara 和 Sugio（1998） 报道了 3 名日本兄弟，年龄分别为 6 岁、3 岁和 2 ，他们患有小头畸形、面部异常、小肢畸形和轻度智力低下等迄今为止未曾描述过的疾病。 面部异常包括双颞缩窄的前额、上斜的睑裂、联锁、短鼻且鼻孔前倾、短鼻小柱、丘比特弓形、上唇薄的朱红色边缘和小颌畸形。 母亲有类似的临床表现，但智力正常。 母亲出生时，父母均为36岁。 母亲身高146厘米，头围52厘米。 她的双额直径较窄，面部外观与她的儿子们相似。 还存在一字状、鼻孔前倾的短鼻子和短鼻小柱，以及上唇的薄朱红色边缘。 她的手很小，第五根手指也很短。 她毕业于四年制大学，智力高于平均水平。

▼ 遗传

Tsukahara 和 Sugio（1998） 认为这种疾病以常染色体或 X 连锁显性方式遗传。