前 B-淋巴细胞基因 1; VPREB1

  • VPREB; IGVPB
  • 免疫球蛋白IOTA多肽链; IGI

HGNC 批准的基因符号:VPREB1

细胞遗传学位置:22q11.22 基因组坐标(GRCh38):22:22,244,785-22,245,514(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

已发现称为 VPREB 的基因在许多哺乳动物物种中高度保守(Kudo 和 Melchers,1987;Bauer 等,1988)。 其结构已在小鼠和人类中确定,显示出与免疫球蛋白重链和轻链可变区的区域同源性。 小鼠和人中的 VPREB 以及小鼠中的 lambda-5 在前 B 淋巴细胞中表达,但在成熟 B 细胞或其他血细胞谱系中不表达。 在 B 细胞发育过程中,这两个基因都不会重新排列。

▼ 测绘

在小鼠中,Vpreb 位于另一个基因 lambda-5(IGLL1; 146770) 上游 4.6 kb 处,该基因与 lambda 轻链基因表现出很强的区域同源性(Kudo 和 Melchers, 1987)。 这两个基因都位于小鼠 16 号染色体上,该染色体也携带 lambda 轻链基因。 Bauer 等人通过对一组小鼠-人体细胞杂交体的限制性内切酶消化 DNA 进行 Southern 印迹分析(1988) 证明 VPREB 的人类等效物位于带 22q11.2 中,位于 BCR2 远端和 BCR4 近端。 22号染色体上的位点顺序为着丝粒--BCR2、IGVPB、V(lambda-1)--BCR4--C(lambda)--BCR1--BCR3--SIS。

▼ 基因功能

VpreB 和 lambda-5 基因分别编码 iota 和 omega 多肽链(Pillai 和 Baltimore,1988),它们与 Ig-mu 链结合形成分子复合物,在前 B 细胞表面表达。 该复合物可能在 B 细胞分化的早期阶段调节 Ig 基因重排。 在小鼠中,这2个基因在前B细胞中同时表达,相距仅4.6 kb,并且属于同一转录单位。 合成初级转录本,通过选择性剪接从中衍生出 pre-B 和 lambda-5 mRNA。 然而,在人类中,Mattei 等人(1991) 得出结论,这 2 个基因是分开的:前 B 同源物位于慢性粒细胞白血病(CML;608232) 中 BCR(151410) 断点的近端,而 lambda-5 同源物位于 CML 中断点的远端。