妊娠特异性 β-1-糖蛋白 4; PSG4

HGNC 批准的基因符号：PSG4

细胞遗传学位置：19q13.31 基因组坐标（GRCh38）：19:43,192,701-43,205,637（来自 NCBI）

▼ 说明

人类妊娠特异性糖蛋白（PSG）是一个蛋白质家族，在妊娠期间由胎盘滋养层大量合成并释放到母体循环中。 对几个 PSG 基因的分子克隆和分析表明，PSG 是癌胚抗原（CEA） 基因家族的一个亚群，属于免疫球蛋白基因超家族。 CEA 家族的成员由单个 N 结构域组成，其结构与免疫球蛋白可变结构域相似，随后是可变数量的免疫球蛋白恒定样 A 和/或 B 结构域。 大多数 PSG 在 N 端结构域中具有 arg-gly-asp（RGD） 基序，该基序已被证明可作为多个整联蛋白的粘附识别信号（Teglund 等人总结，1994）。

有关 PSG 基因家族的其他一般信息，请参阅 PSG1（176390）。

▼ 克隆与表达

泰格伦德等人（1994） 指出，PSG9 曾被认为是一个新基因，实际上是 PSG4 的等位基因变体，其编码区有 6 bp 差异（不应将被称为 PSG9 的等位基因变体与 PSG9 基因混淆；请参阅 176398。）

▼ 基因结构

泰格伦德等人（1994）发现PSG4基因含有6个外显子。

▼ 测绘

多个小组的研究将 CEA 基因家族定位到 19q13.1-q13.2（Thompson 等人，1990；Thompson 等人，1992；Tynan 等人，1992；Trask 等人，1993）。 PSG 亚组位于 CEA 亚组的端粒上，它们总共跨越约 1.1 至 1.2 Mb（Brandriff 等，1992；Tynan 等，1992）。 Olsen 等人使用高分辨率限制性片段指纹技术（1994） 将 19q13.2 上 PSG 区域的 256 个粘粒组装成单个 700 kb 重叠群。 精子原核 FISH 和粘粒行走实验表明，该 PSG 重叠群是 CEA 亚组基因簇端粒末端 CGM8 的端粒。 详细的限制性图谱和基因特异性探针杂交表明，重叠群中 11 个 PSG 基因的顺序为 cen--PSG3--PSG8（176397）--PSG12（PSG10; 176399）--PSG1（176390）--PSG6（176395）--PSG7（176396）--PSG13（PSG11; 176401）--PSG2（176391）--PSG5（176394）--PSG4--PSG11（PSG9; 176398）--tel。 PSG 基因从端粒到着丝粒以 5 素数到 3 素数方向串联定向。 CEA亚群基因CGM11位于PSG基因簇的端粒末端，属于第三CEA家族亚群的6个基因，即CGM13至CGM18（后来发现是假基因；参见109770）散布在PSG基因之间。

▼ 命名法

博谢明等人（1999） 提供了 CEA 基因家族的修订命名法。 根据该命名法，CEA 家族由 PSG 亚家族、CEACAM 亚家族（参见 109770）和 CEACAM 假基因（CEACAMP） 亚家族（参见 109770）组成。 PSG11、PSG12和PSG13分别更名为PSG9、PSG10和PSG11。