鱼鳞病，类似HYSTRIX，伴耳聋

• HID综合症

Schnyder 和 Gloor（1977） 以及 Gulzow 和 Anton-Lamprecht（1977） 描述了一名患有猪鱼鳞病和双侧听力损失的 17 岁男性。 此后，报告了两性的散发病例（Baden 和 Bronstein，1988 年；Badilet 等人，1982 年）。 由于特征性的电子显微镜特征，该疾病被认为是一种独特的实体，最初以患者的出生地（位于德国杜塞尔多夫附近）命名为“Rheydt 型鱼鳞病”。 Traupe（1989） 建议将其命名为“hystrix 样鱼鳞病伴耳聋”或“HID 综合征”。 这种疾病在出生后不久就表现出红斑。 1岁时，整个皮肤出现尖刺、鹅卵石样角化过度肿块。 手掌和脚底仅受到轻微影响。 还发生了疤痕性脱发。 组织病理学特征与板层状鱼鳞病相似，无法诊断。 超微结构变化包括含粘液颗粒的过度形成和张力原纤维的减少。

科尼格等人（1997）报道了第一例家族性事件。 1977年报告的患者3个月大的儿子有神经感觉性耳聋和典型的皮肤受累，包括面部红色角化过度丘疹和整个皮肤的播散性硬结，伴有弥漫性深黄色角化过度。 HID 综合征的一个重要鉴别诊断是 KID 综合征（角膜炎、鱼鳞病样角化过度和耳聋），其中存在常染色体显性（148210） 和常染色体隐性（242150） 两种形式。 然而，KID 综合征并不代表真正的鱼鳞病，而是一种特殊类型的红斑角化症，并且可以通过许多特征与 HID 综合征区分开来。 虽然这两种情况都表现出神经感觉性耳聋，并且容易受到细菌和真菌性皮肤感染，但 KID 综合征的皮肤变化可能在出生时以角化过度红皮病的形式出现，并自行消退。 后来，过度角化斑块复发，但从未累及躯干。 手掌和足底受到严重影响，这是与 HID 表型不同的特征。 此外，两种综合征的电镜特征也不同。

范吉尔等人（2002） 提供了第一例报告的 HID 综合征患者的照片（Schnyder 和 Gloor，1977 年；Gulzow 和 Anton-Lamprecht，1977 年）。 广泛的尖刺过度角化覆盖了面部和颈部的大部分皮肤，具有轻微的红皮病外观。 头皮上出现鹅卵石样角化过度。 眉毛、眼睑和头皮也同样出现毛发稀少。 膝盖周围的红皮病和令人印象深刻的鹅卵石样角化过度在某些区域突然变成尖刺过度角化。

▼ 分子遗传学

由于 HID 综合征和 KID 综合征之间存在相似之处，而 KID 综合征是由 connexin-26 基因（GJB2） 突变引起的，van Geel 等人（2002） 在第一例报告的 HID 综合征病例中寻找 GJB2 基因突变（Schnyder 和 Gloor，1977；Gulzow 和 Anton-Lamprecht，1977）。 他们从石蜡包埋的组织样本中提取 DNA。 由于 KID 综合征突变（由 asp50 突变为 asn（121011.0020））消除了 AspI 限制性位点，因此他们通过 PCR 和限制性消化分析了该位点，并证明 HID 患者因缺乏限制性位点而具有杂合性。 随后，他们通过直接测序证实了突变的存在，并没有发现GJB2基因中存在额外的变异。 范吉尔等人（2002） 得出结论，KID 综合征和 HID 综合征在分子水平上是相同的，并且代表单一的临床实体。