SH3 结构域结合富含谷氨酸的蛋白样蛋白 2; SH3BGRL2

• SH3BGR 样蛋白 2

HGNC 批准的基因符号：SH3BGRL2

细胞遗传学位置：6q14.1 基因组坐标（GRCh38）：6:79,537,632-79,703,658（来自 NCBI）

▼ 说明

SH3BGRL2 属于硫氧还蛋白（TXN; 187700） 超家族，但它缺乏氧化还原催化活性必需的 CxxC 基序（Mazzocco et al., 2002）。

▼ 克隆与表达

Mazzocco 等人通过在 EST 数据库中搜索与 SH3BGR（602230） 和 SH3BGRL（300190） 相似的序列，然后对 HeLa 细胞总 RNA 进行 RT-PCR（2002）克隆了SH3BGRL2。 转录本的 3-prime UTR 包含多个富含 AU 的降解信号和 2 个聚腺苷酸化位点。 推导的 107 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 12.3 kD。 它与 SH3BGR N 端区域有 63% 的氨基酸同一性，与较短的 SH3BGRL 和 SH3BGRL3（615679） 蛋白分别有 63% 和 39% 的同一性。 SH3BGRL2 具有富含脯氨酸的 C 端序列，具有 SH3 结构域和 HOMER（参见 604798）EVH1 结构域结合基序，其特征是存在硫氧还蛋白样折叠。 然而，SH3BGRL2 缺乏催化活性所需的半胱氨酸。 Northern 印迹分析检测到，在所有检查的人体组织中，SH3BGRL2 转录物的可变表达约为 5 和 3.5 kb，其中脑、胎盘、肝脏和肾脏中的表达最高。 荧光标记的 SH3BGRL2 在转染的 COS-7 细胞的细胞核和核周区域表达。

▼ 基因结构

马佐科等人（2002） 确定 SH3BGRL2 基因包含 4 个外显子，跨度 72 kb。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Mazzocco 等人（2002） 将 SH3BGRL2 基因定位到染色体 6q13-q15。

Gross（2014） 根据 SH3BGRL2 序列（GenBank AF340151） 和基因组序列（GRCh37） 的比对，将 SH3BGRL2 基因对应到染色体 6q14.1。