RHO GTP 酶激活蛋白 12; ARHGAP12

HGNC 批准的基因符号：ARHGAP12

细胞遗传学位置：10p11.22 基因组坐标（GRCh38）：10:31,805,397-31,928,875（来自 NCBI）

▼ 说明

参与多种细胞过程的 RHO GTP 酶（参见 ARHA，165390）在 GTP 结合形式下活跃，在 GDP 结合形式下不活跃。 GTP 的水解和这些 GTP 酶的失活由 GTP 酶激活蛋白（GAP） 调节，例如 ARHGAP12（Zhang 等，2002）。

▼ 克隆与表达

在对胎儿脑 cDNA 文库进行大规模测序期间，Zhang 等人（2002）克隆了 ARHGAP12 的 2 个剪接变体，他们将其称为 ARHGAP12a 和 ARHGAP12b。 ARHGAP12a编码推导的816个氨基酸的蛋白质，ARHGAP12b编码推导的846个氨基酸的蛋白质。 两种蛋白都有一个 N 端 SH3 结构域，随后是 2 个 WW 结构域、一个 血小板-白细胞C 激酶底物 同源（PH） 结构域和一个 C 端 RHO GAP 结构域。 ARHGAP12b 在第二个 WW 结构域和 PH 结构域之间包含 ARHGAP12a 中未发现的插入。 编码这两种变体的转录本利用交替的聚腺苷酸化信号。 Northern 印迹分析在所有 8 个检查的肿瘤细胞系中均检测到约 4 kb 的双条带。 RT-PCR 在肺、肾、肝、脑和胰腺中检测到 ARHGAP12 转录本，其中肾、肝、脑和胰腺中 ARHGAP12a 的水平高于 ARHGAP12b。 仅在心脏中检测到 ARHGAP12a。 通过系统发育分析，Peck 等人（2002） 确定 ARHGAP12 的 GAP 结构域与 ARHGAP9（610576） 的 GAP 结构域关系最为密切。

▼ 基因结构

张等人（2002） 确定 ARHGAP12 基因包含 20 个外显子。 前 2 个外显子是非编码的，外显子 20 包含 2 个交替的聚腺苷酸化信号。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Peck 等人（2002） 将 ARHGAP12 基因定位到染色体 10p12。