SMARCA1

Okabe 等在位置克隆过程中，YAC携带的基因跨越了at（X; 3）易位的断点（309000）（1992）偶然分离出与酿酒酵母中SNF2具有高度同源性的人类基因。尽管在氨基酸水平上有很强的同源性，但人类中的SNF2L1基因不能补充酵母突变。此外，与SNF2本身相反，由LexA的DNA结合结构域和人基因组成的融合蛋白在酵母表达系统中并未在LexA结合位点下游激活报告基因。SNF2L1和酵母基因之间的相似性表明，哺乳动物基因是进化保守家族的一部分，该家族被认为是酵母中转录的全球激活因子，但其在哺乳动物中的功能仍然未知。另请参阅SNF2L2（600014）和ATRX（300032）。

细胞遗传学位置：Xq25-q26
基因组坐标（GRCh38）：X：129,446,500-129,523,519

Lazzaro和Picketts（2001）克隆了果蝇“模拟开关”（ISWI）蛋白Snf2h（SMARCA5; 603375）和Snf21 的鼠类同源物。小鼠成年组织和胚胎的原位杂交表明Snf2h表达与细胞增殖有关，而Snf21表达与分化有关。Snf21在出生后的终末分化神经元和成年小鼠以及成年卵巢和睾丸中表达。

▼ 测绘
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冈部等（1992）将SMARCA1基因定位在X染色体上。

▼ 动物模型
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万廷等（2005）生成了一个突变小鼠品系，其在Cecr2内包含一个基因陷阱插入（607576）。Cecr2的表达主要在胚胎中是神经的，并且Cecr2基因陷阱插入纯合的小鼠表现出高的脑电图表现力，这是人类依赖脑电图的一种依赖于应变的方式。在HEK293细胞中，他们分离了CECR2和SMARCA1作为复合物的成分，他们将其称为含CECR2的重塑因子（CERF）。CERF能够在体外重塑染色质，并显示出被核小体刺激的ATP水解活性。万廷等（2005）提出CERF在神经中起着至关重要的作用。